gen kasalliklari va tug'ma gipotireoz

PPTX 20 стр. 2,1 МБ Бесплатная загрузка

20 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 2,1 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 20

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 20

powerpoint presentation gen kasalliklar. tug‘ma gipotireoz. marfan sindromi. farmakogenetika. 1. gen kasalliklari va tug'ma gipotireoz 2. marfan sindromi: diagnostika va davolash 3. farmakogenetika: shaxsiy tibbiyotga yo'l reja: genetik kasalliklar: kirish genetik kasalliklar irsiy bo'lib, dnkda 1 yoki bir nechta gendagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi va avloddan avlodga o'tishi mumkin, ularning ko'pligi 6000 dan oshadi. xromosoma anomaliyalari, masalan, daun sindromi (21-xromosomaning trisomiyasi) va gen mutatsiyalari, masalan, kist fibrasi (cftr genidagi defekt) kabi ko'plab genetik kasalliklar mavjud. farmakogenetika dorilarga individual reaksiyalarni o'rganadi; cyp2c19 kabi genlar dorilar metabolizmiga ta'sir qiladi va davolash samaradorligini oshirish uchun shaxsiy dozalashga imkon beradi. tug'ma gipotireoz: ta'rif va sabablari tug'ma gipotireoz - bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qalqonsimon bez gormonlarining yetishmasligi, 1:3000-1:4000 chaqaloqlarda uchraydi, bu jiddiy nevrologik muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. gipotireozning asosiy sababi - qalqonsimon bezning noto'g'ri rivojlanishi (disgeneziya), bu 80-85% hollarda kuzatiladi va qalqonsimon bez gormonlarini sintez qilishdagi nuqsonlar ham sabab bo'lishi mumkin. ayrim hollarda, tug'ma …

2 / 20

reoz: diagnostika tug'ma gipotireozni skriningi odatda chaqaloqning hayotining 3-5 kunida olinadigan qon namunasi bilan tsh darajasini aniqlash orqali amalga oshiriladi. tsh darajasi yuqori bo'lsa, erkin t4 darajasini aniqlash uchun tasdiqlovchi test o'tkaziladi, bu esa 0.8-2.0 ng/dl normal oraliqda bo'lishi kerak. tug'ma gipotireoz tashxisini aniqlash uchun tiroid sintigrafiyasi va utt kabi qo'shimcha instrumental tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin. tug'ma gipotireoz: davolash davolash odatda hayot davomida davom etadi, ammo ba'zi bolalarda 3 yoshdan keyin dori vositasini to'xtatib, gormonlar darajasini baholash mumkin, bu juda kam uchraydi. tug'ma gipotireozni davolashda asosiy dori vositasi l-tiroksin hisoblanadi, uni qabul qilish doimiy ravishda t4 va tsh gormonlari darajasini nazorat qilish bilan birga olib boriladi. l-tiroksinning dozasi bolaning yoshi, vazni va gormonlar darajasiga qarab belgilanadi; odatda, boshlang'ich doza 10-15 mkg/kg ni tashkil etadi va keyinchalik korreksiya qilinadi. marfan sindromi: ta'rif va genetik asoslari marfan sindromida skelet, ko'z, yurak-qon tomir tizimi kabi ko'plab organlar va tizimlarning zararlanishi kuzatiladi, bu esa 15-20 …

3 / 20

linzalarning dislokatsiyasi (ectopia lentis), miyopiya (uzaqni ko'ra olmaslik) va ko'z ichi bosimi ortishi (glaucoma) kuzatilishi mumkin. marfan sindromi: diagnostika mezonlari skelet belgilar tizimi ballash orqali baholanadi; bilak va bosh barmog'i belgilari, shuningdek, ko'krak qafasi deformatsiyalari kabi belgilar asosiy diagnostika mezonlari hisoblanadi. marfan sindromini tashxislashda ghent kriteriyalari qo'llaniladi, bunda asosiy va kichik belgilarga e'tibor qaratiladi, masalan, aorta kengayishi (z-ko'rsatkichi ≥ 2) va ektopiya linzasi. agar oilada marfan sindromi aniqlangan bo'lsa, bitta asosiy belgi va boshqa organ tizimlarida kamida bitta belgi aniqlansa, diagnostika tasdiqlanadi. marfan sindromi: asoratlar va prognoz marfan sindromi ta'sir etuvchi fbn1 genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, bu esa fibrillin-1 oqsilining ishlab chiqarilishiga putur yetkazadi, bu esa 75% hollarda yangi mutatsiyalar bilan bog'liq. yurak-qon tomir asoratlari, xususan aorta anevrizmasi va disseksiyasi, marfan sindromi bilan kasallangan odamlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligini taxminan 30-40% ga qisqartirishi mumkin. marfan sindromi tashxisi ghent mezonlariga asoslanadi, bu mezonlar skelet, ko'z, yurak-qon tomir tizimi va oilaviy …

4 / 20

javoblarni oldindan bilishga yordam beradi, nojo'ya ta'sirlarni kamaytirish imkonini beradi. farmakogenetika genetik o'zgarishlar ta'sirida dori vositalariga bo'lgan individual reaksiyalarni o'rganadi, dorilarning samaradorligi va xavfsizligini optimallashtirish uchun. cyp2c9 kabi fermentlarni kodlovchi genlardagi polimorfizmlar, varfarin kabi dorilarning metabolizmini o'zgartirishi mumkin, dozani shunga moslashtirish zarur. farmakogenetika: dori moddalariga javob berishdagi genetik o'zgarishlar farmakogenetika 1-bosqich dori metabolizmining cyp2d6 kabi fermentlarida genetik o'zgarishlar ta'sirini o'rganadi, bu esa dori samaradorligiga ta'sir etadi. farmakogenetika vkorc1 va cyp2c9 kabi genlar orqali varfarin kabi antikoagulyantlarga javobni aniqlashda muhim rol o'ynaydi, dozalashni optimallashtirish imkonini beradi. farmakogenetik testlar slco1b1 genidagi o'zgarishlarni aniqlay oladi, bu simvastatin kabi statinlarga javob berishni bashorat qiladi va miyopatiya xavfini kamaytiradi. farmakogenetika: klinik ahamiyati va qo'llanilishi farmakogenetika shaxsiy tibbiyotning asosi boʻlib, genetik farqlarga asoslangan holda dorilarning samaradorligi va xavfsizligini optimallashtirish imkonini beradi. cyp2c19 kabi genetik markerlar warfarin dozalashini aniqlashda muhim rol oʻynaydi, bu esa gemorragik asoratlar xavfini kamaytiradi va davolash samaradorligini oshiradi. farmakogenetik testlar onkologiyada keng qoʻllaniladi, …

5 / 20

vishini nazorat qilish uchun zarur bo'lgan dozani aniqlashda muhim ahamiyatga ega. genetik kasalliklarni boshqarish: skrining va maslahat genetik maslahat oilaga 25-50% kasallikni o'tkazish xavfini baholash va reproduktiv imkoniyatlar haqida ma'lumot beradi. genetik skrining yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallikni aniqlash uchun 36-50ta gen kasalliklarini aniqlaydi va erta davolash imkoniyatini beradi. farmakogenetik testlar dori vositalariga bo'lgan individual javoblarni tahlil qilib, 10-20%gacha nojo'ya ta'sirlarni kamaytiradi. kelajakdagi tadqiqotlar va terapevtik imkoniyatlar konjenital gipotireoz uchun yangi terapevtik imkoniyatlar yangi l-tiroksin formulalarini o'z ichiga oladi, ularning maqsadi emishni yaxshilash va 0-5 yoshdagi bolalarda dozani optimallashtirishdir. kelajakdagi tadqiqotlar gen terapiyasi yordamida gen kasalliklarini to'g'rilashga qaratiladi, shu jumladan crispr texnologiyasi bilan aniq o'zgartirishlar 2030 yilga qadar. farmakogenetika shaxsiy dori vositalarini optimallashtiradi; klinik sinovlar dori samaradorligini genetik markerlar bilan bog'lashga qaratilgan bo'lib, maqsad 2025 yilga qadar aniqlik tibbiyotidir. xulosa xulosa shuni ko'rsatadiki, genetik kasalliklar, tug'ma gipotireoz, marfan sindromi va farmakogenetika inson salomatligiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi va erta tashxis muhim. farmakogenetik …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 20 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "gen kasalliklari va tug'ma gipotireoz"

powerpoint presentation gen kasalliklar. tug‘ma gipotireoz. marfan sindromi. farmakogenetika. 1. gen kasalliklari va tug'ma gipotireoz 2. marfan sindromi: diagnostika va davolash 3. farmakogenetika: shaxsiy tibbiyotga yo'l reja: genetik kasalliklar: kirish genetik kasalliklar irsiy bo'lib, dnkda 1 yoki bir nechta gendagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi va avloddan avlodga o'tishi mumkin, ularning ko'pligi 6000 dan oshadi. xromosoma anomaliyalari, masalan, daun sindromi (21-xromosomaning trisomiyasi) va gen mutatsiyalari, masalan, kist fibrasi (cftr genidagi defekt) kabi ko'plab genetik kasalliklar mavjud. farmakogenetika dorilarga individual reaksiyalarni o'rganadi; cyp2c19 kabi genlar dorilar metabolizmiga ta'sir qiladi va davolash samaradorligini oshirish uchun shaxsiy ...

Этот файл содержит 20 стр. в формате PPTX (2,1 МБ). Чтобы скачать "gen kasalliklari va tug'ma gipotireoz", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: gen kasalliklari va tug'ma gipo… PPTX 20 стр. Бесплатная загрузка Telegram