genetika va genetika ilmi

PDF 24 стр. 3,6 МБ Бесплатная загрузка

24 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 3,6 МБ

Тип файла PDF

Страницы 24

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 24

 gen: • kalıtım birimi • dna dizilimleri • kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nükleoitten meydana gelen yapı  kromozom: • üzerinde genleri taşıyan, • dna ve nükloproteinlerden oluşan yapı • hücre çekirdeğinin ortasında yer alır mutasyon: kromozomların veya genlerin yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler kromozomların içerisindeki bireysel gen dizilimleri→genoti̇p bir genin değişik şekilleri→ alel kromozomların içerisindeki bireysel gen dizilimleri→genoti̇p bir genin değişik şekilleri→ alel  otozomal • otozomal dominat • otozomal resisif  x kromozomu • x’e bağlı dominat • x’e bağlı resesif otozomal domi̇nant otozomal resesi̇f  anne veya babadan en az biri  hem kızlar hem erkekler etkilenir, hastalığı çocuklarına geçirebilir  her iki tarafta da olmalı her kuşakta dominant özellik gösteren hastalıklar bazı çocuklarda resesif özellik gösteren hastalıklar eşey kromozomlarına bağlı hastalıkların tümü x’e bağlı, • y’ ye bağlı bir hastalık bilinmemekte erkeklerde kadınlara oranla daha fazla sayıda kalıtımsal hastalık cinse bağlı resesif hastalıklar cinse bağlı …

2 / 24

hastanın yaşına (çocuk, adölesan, erişkin) kas gruplarına (distal, proksimal, fascio-scapulo- humeral) kas tonusu ve aktivitesinde yapmış olduğu değişikliklere genetik özelliklerine duchenne md becker md emery dreifus md fasioskapulohumeral md limb girdle md konjenital md en sık rastlanılan tipi duchenne 1860’lı yıllar x linked resesif geçiş xp21 (x kromozomunun p kolonunun 21 nolu alanı) distrofin üretiminden sorumlu x linked resesif geçiş xp21 (x kromozomunun p kolonunun 21 nolu alanı) distrofin üretiminden sorumlu kas kasılması ve gevşemesi sırasında kas lifinin çapının uyum göstermesini sağlar x linked resesif geçiş xp21 (x kromozomunun p kolonunun 21 nolu alanı) distrofin üretiminden sorumlu normal kas liflerinde bulunan plazma membran sisteminin intrasellüler yapısal bileşiklerinden olan büyük moleküllü bir protein x linked resesif geçiş xp21 (x kromozomunun p kolonunun 21 nolu alanı) distrofin üretiminden sorumlu prematüre kısalmış dayanıksız distrofinle ilgili proteinlerin hücre zarı dışına çıkmaları hücre şeklinde bozulma sonuç olarak hücre zarı instabilitesi , mekanik streslere maruz kalma …

3 / 24

u varsa ciddi akciğer problemleri kalça ekstansör quadriceps ayrıntılı kas gücü fonksiyonunu en doğru yansıtan beceri yapılamaması: kas gücünde %50 kayıp herhangi bir kasta % 50-60 oranında lif kaybı yoksa fonksiyon kaybı oluşmaz, erken yorgunluk tabloları görülür kontraktürler ve skolyoz 1/3 oranında mental retardasyon ? akciğer problemleri (interkostal tutulum kalp tutulumu kontraktürler ve skolyoz 1/3 oranında mental retardasyon ? akciğer problemleri (interkostal tutulum kalp tutulumu pelvis ve omuz çevresi kaslarında zayıflık alt ekstremite üst ekstremiteye göre daha erken ve şiddetli tutulur? distal proksimal pelvis ve omuz çevresi kaslarında zayıflık alt ekstremite üst ekstremiteye göre daha erken ve şiddetli tutulur? distal proksimal ağırlık taşımaya bağlı olabilir geç yürüme (18-24 ay) anormal yürüme destek yüzeyi geniş yürüme waddling gait  lateral gövde salınımları artmış parmak ucunda yürüme kompansasyon mekanizmaları ile yürüme omuz retraksiyonda yürüme resiprokal kol salınımlarının azalması alt ekstremiteyi kompanse etmek için başın öne tilti yetersiz topuk vuruşu lordoz artışı ağırlık …

4 / 24

esi  dinamometre  tensiyometre  dinamik kuvvet testleri  dinamik kassal endurans testleri  i̇zokinetik kuvvet, endurans ve güç protokolleri  manuel kas testi? 1. kas i̇skelet sistemi değerlendirmesi • kas kuvvetinin değerlendirilmesi  dinamometre  tensiyometre  dinamik kuvvet testleri  dinamik kassal endurans testleri  i̇zokinetik kuvvet, endurans ve güç protokolleri  manuel kas testi? 5 yaştan önce zor kaba motor fonksiyon gowers kas kısalıklarının değerlendirilmesi • m. i̇liopsoas • hamstringler • m. gastrocnemius • m. tensor facia lata • i̇liotibial bant kısalığı normal eklem hareketlerinin değerlendirilmesi • en sık ayak bileği dorsifleksiyon limitasyonu postür analizi • gözlemsel • kamera • elektrogoniometri • gerilim ölçen cihazlar dmd postürü skolyoz kardiyopulmoner sistem • solunum frekansı • solunum tipi • solunum paterni • göğüs çevre ölçümü (torokal ekspansiyon) • spirometrik ölçümler baş ağrısı, yorgunluk konfüzyon uyurken pozisyon değiştirme ihtiyacı öksürebiliyor mu sekresyon çıkarabiliyor mu kardiyopulmoner sistem • solunum frekansı …

5 / 24

nce başlanmalı  davranışsal değişiklikler  boy uzamasının durması  aşırı kilo alımı  osreoporoz  bozulmuş glikoz toleransı  i̇mmün/adrenal baskılanma  katarakt  deri değişiklikleri kilo kontrolü gerekli kalsiyum ve d vit alımı kilo kontrolü gerekli kalsiyum ve d vit alımı steroid amaç; • deformiteleri önlemek (özellikle ayakbileği) • fonksiyonel kapasiteyi arttırmak/korumak • skolyoz gelişimini önlemek/varsa ilerlemesini durdurmak • solunum kapasitesini arttırmak/korumak • aileye eğitim ve destek vermek • varsa ağrıyı kontrol etmek yoğun bir egzersiz programı olmamalı en çok çalışılacak kaslar; • abdominaller • kalça ekstansörleri • kalça abdüktörleri • diz ekstansörleri bağımsız yürüyor 4 merdiven 12 sn) ya da çıkamaz oturduğu yerden kalkabilir el ile idare edilen ts ya da motorlu mobilite aracı  skolyoz  kontraktür  kullanılacaksa yürüme kaybedilmeden karar verilmeli • kafo  ayakta durma yardımcıları  walker  sonrasında hemen mobilizasyon  alçı ile ayakta durma çalışmaları  kalça fleksör  tensor …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 24 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "genetika va genetika ilmi"

 gen: • kalıtım birimi • dna dizilimleri • kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nükleoitten meydana gelen yapı  kromozom: • üzerinde genleri taşıyan, • dna ve nükloproteinlerden oluşan yapı • hücre çekirdeğinin ortasında yer alır mutasyon: kromozomların veya genlerin yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler kromozomların içerisindeki bireysel gen dizilimleri→genoti̇p bir genin değişik şekilleri→ alel kromozomların içerisindeki bireysel gen dizilimleri→genoti̇p bir genin değişik şekilleri→ alel  otozomal • otozomal dominat • otozomal resisif  x kromozomu • x’e bağlı dominat • x’e bağlı resesif otozomal domi̇nant otozomal resesi̇f  anne veya babadan en az biri  hem kızlar hem erkekler etkilenir, hastalığı çocuklarına geçirebilir  her iki tarafta da olmalı her kuşakta dom...

Этот файл содержит 24 стр. в формате PDF (3,6 МБ). Чтобы скачать "genetika va genetika ilmi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: genetika va genetika ilmi PDF 24 стр. Бесплатная загрузка Telegram

genetika va genetika ilmi

Предварительный просмотр (5 стр.)

Хотите читать дальше?

О "genetika va genetika ilmi"

Похожие файлы