abu ali ibn sino nomidagi buxoro davlat tibbiyot instituti monogen kasalliklar

PPT 31 pages 5.2 MB Free download

31 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 5.2 MB

File type PPT

Pages 31

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 31

toshkent tibbiyot akademiyasi kafedra: bolalar kasalliklari,neonatologiya va tibbiy genetika abu ali ibn sino nomidagi buxoro davlat tibbiyot instituti monogen kasalliklar t.f.d. artikova m.a. nevrologiya kafedrasi mendel konunlariga buysunadi. klinik progredient kechadi, ya'ni kasallik engil simptomlardan boshlanib, tobora kundan-kun ogirlashib boradi. genetik geterogenlik kuzatiladi, ya'ni xar xil gen mutatsiyalariga boglik bulgan kasalliklarning klinik kurinishlari uxshash buladi. monogen kasalliklarga xos kriteriyalar autosom-dominant kasalliklar: marfan sindromi. gettington xoreyasi. minkovskiy-sheffer miopatiyasi xondrodistrofiya detoni-debre-fankoni sindromi. krigler-nayyar nogemolitik sarikligi. monogen kasalliklarni klassifikatsiyasi autosom-retsessiv kasalliklar: fku galaktozemiya glikogenezlar tirozinoz tsistinoz alkaptonuriya gomotsistinuriya leytsinoz mukovistsidoz teya-saks nimann-pik goshe sindromi mukopolisaxaridoz jinsiy x-xromasomaga boglik, dominant kasalliklar: irsiylangan fosfat diabet surunkali nasliy gematurik nefrit jinsiy x-xromasomaga boglik, retsessiv kasalliklar: dyushenn va bekker miodistrofiyalari daltonizm bruton kasalligi nasliy gidrotsefaliya testikulyar feminizatsiya fenilketonuriya – aminokislotalar almashinuvi buzilishi kasalligi. 1934 yil a. feling tomonidan urganilgan. patogenezi-jigardagi ferment fenilalaningidroksilaza etishmovchigi natijasida yuzaga keladi, natijada fenilalaninni tirozinga aylanishi buziladi. klinik belgilari: mushaklar tonusining yukori bulishi …

2 / 31

kasallikning 3 xil klinik shakli mavjud: klassik shaklida fermentni 100% defekti kuzatiladi. duarte shaklida-50% negrlar orasida uchraydigan shaklida fakat bir kator xujayralarda kamayadi kasallikni sababi galaktozani glyukozaga aylantiruvchi ferment galaktoza 1-fosfaturidil-transferazani defekti buladi. kasallikning 3 xil klinik shakli mavjud: klassik shaklida fermentni 100% defekti kuzatiladi. duarte shaklida-50% negrlar orasida uchraydigan shaklida fakat bir kator xujayralarda kamayadi diagnoz: klinik kurinish, klinik geneologik analiz, galaktoza, glyukozani mikdorini va ga-1-fut-ni faolligini aniklashga asoslangan davolash: bola birinchi kunlaridayok ona sutidan va boshka sutlardan xam ajratilishi kerak . sutni urniga bodom va soya sutlarida tayyorlangan aralashmalar tavsiya kilinadi. dominant irsiylanish klinik namoyon bo'lishi har xil oilalarda yoki oila a'zolari orasida polimorfizm holatlari bilan xarakterlanadi. autosom-dominant irsiylanadigan kasalliklar quyidagilar: nevrofibromatoz i-tip, morfan, elersa-danlo, axondroploziya, tugallanmagan osteogenez. autosom-dominant irsiylanish kasallik bilan tug'ilish uchun, albatta kasallik ota yoki onada bo'lishi kerak; agarda ota-onalaridan bittasi kasal ,ikkinchisi sog'lom bo'lsa,farzandlarining yarmi-sog',yarmi-kasal tug'iladi. kasal ota-onalardan sog'lom farzand tug'ilsa,ularning bolalari sog'lom tug'iladi. …

3 / 31

ibatlari. kasallar 20-30 yoshga kelganida togay va biriktiruvchi tukimani rangi kul rang buladi. kasallarni burnini ustida, kulok suprasida, buynida, oyok-kullarida xam kul rang doglar paydo buladi. bemorlarda 30-40 yoshligida artropatiyalar paydo buladi, kupincha umurtka pogonasini shikastlaydi. kasallik xurujli ogrik berib, nogironlikka olib keladi. rentgen tekshirishlarida umurtka oraligida uzgarishlar, kaltsifikat va osteofitlar aniklanadi. diagnoz asosan siydikda gomogentezin kislotasini aniklashga va xromatografik tekshirishlarga asoslanadi. siydikka agno3 kushilganida rangi korayadi. gomotsistinuriya kasallik tsistationsintetaza fermentini defektiga boglik buladi. bemorlar konida metionin va gomotsistin oshib ketadi, siydigida gomotsistin va tsistin paydo buladi. konda tsistinni mikdori pasayadi. irsiylanish tipi autosom-retsessiv. klinika 1. skelet tomonidan: tanasi kalta, oyok-kullari uzun, kifoskolioz, boshi «minorasimon», tishlari notugri, kuraklari «kanotsimon», kukrak kafasi «voronkasimon», yassi tovonlik, osteoporoz; 2. nerv sistemasi tomonidan: intellekti pasayishi, gemiparez, gemiplegiya, spastik yurish, epileptik sindrom; 3. kuz tomonidan: kurishni pasayishi, ikkilamchi glaukoma; 4. yurak kon-tomir sistemasi tomonidan: miokardit, arteriyalar va venalar trombozi 5. tashki fenotipi: sochlari yumshok, jingalak, …

4 / 31

otasi - 1: 130 000 sababi - fruktozo - 1 - monofosfat-aldolazani kamchiligi. shu tufayli konda va tukimalarda fruktoza-l-fosfat tuplanib, toksik ta'sirini kursatadi. klinika asosan jigarni shikastlanishi kuzatiladi. kasallik bolalarni meva va sabzavotlarni pyuresi va sharbatlarni berishdan boshlanadi. kasallarda kusish, ishtaxasini pasayishi, usishdan orkada kolishi, gepatomegaliya, sariklik va boshka belgilari paydo buladi. engil shakillarida dispeptik xolatlar bulishi mumkin. bolalar fruktozali meva va sabzavotlardan bosh tortadi. kattalashgan sari kasallarni axvoli engillashadi; ammo fruktozali ozikalarni iste'mol etganda axvoli ogirlashishi mumkin. konda giperfruktozemiya va gipoglikemiya bulishi mumkin. yoglar almashinuvini buzilishi. bu gurux kasalliklari 2 turga bulinadi: sfingolipidozlar-6u tukimalar tarkibidagi sfingolipidlarni tuplanishiga boglik kasalliklar. kondagi lipoproteidlarni almashinuvini buzilishi kasalliklari. amavrotik idiotiya (teya-saks kasalligi) irsiy tipi: autosom-retsessiv. kasallikni sababi - geksoaminaza fermentini defekti. kasallik bolani 4-6 oyligidan boshlanadi. oldin xarakatda bulgan bola asta sekin xarakatdan koladi, atrofga kizikishi kamayib, ota-onasini tanimaydigan bulib koladi. kurish kobiliyati pasayib boradi va kurlikka uchraydi. klinika bolani intellekti pasayib, …

5 / 31

kuk va kora doglar paydo buladi, xamma limfa tugunlari kattalashib, gepatosplenomegaliya, osteoporoz aniklanadi. mushaklari gipotoniyaga uchrab, xarakatdan koladi. psixik rivojlanishdan orkada kolib, idiotiya darajasiga tushadi. bola kurlik va karlikka uchraydi. bolani axvoli ogirlashib borib, bir necha yil ichida uladi. davolash suyak iligini transplantatsiya qilish o'zak hujayralarni (stvolovie kletki)transplantatsiya qilish, fermentlarni boshqasi bilan qoplash usuli potentsial variant sifatida davolashning yangi usuli sifatida o'rganilmoqda.

Want to read more?

Download all 31 pages for free via Telegram.

Download full file

About "abu ali ibn sino nomidagi buxoro davlat tibbiyot instituti monogen kasalliklar"

toshkent tibbiyot akademiyasi kafedra: bolalar kasalliklari,neonatologiya va tibbiy genetika abu ali ibn sino nomidagi buxoro davlat tibbiyot instituti monogen kasalliklar t.f.d. artikova m.a. nevrologiya kafedrasi mendel konunlariga buysunadi. klinik progredient kechadi, ya'ni kasallik engil simptomlardan boshlanib, tobora kundan-kun ogirlashib boradi. genetik geterogenlik kuzatiladi, ya'ni xar xil gen mutatsiyalariga boglik bulgan kasalliklarning klinik kurinishlari uxshash buladi. monogen kasalliklarga xos kriteriyalar autosom-dominant kasalliklar: marfan sindromi. gettington xoreyasi. minkovskiy-sheffer miopatiyasi xondrodistrofiya detoni-debre-fankoni sindromi. krigler-nayyar nogemolitik sarikligi. monogen kasalliklarni klassifikatsiyasi autosom-retsessiv kasalliklar: fku galaktozemiy...

This file contains 31 pages in PPT format (5.2 MB). To download "abu ali ibn sino nomidagi buxoro davlat tibbiyot instituti monogen kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: abu ali ibn sino nomidagi buxor… PPT 31 pages Free download Telegram