nasliy kasalliklar

PPT 31 стр. 2,0 МБ Бесплатная загрузка

31 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 2,0 МБ

Тип файла PPT

Страницы 31

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 31

nasledstvennie bolezni cheloveka nasliy kasalliklar tibbiy genetika tekshirish usullari 1. kliniko-genealogik usul (avlodlar shajarasini tuzish usuli, 1865 y. f.galton tomonidan taklif etilgan). 2. egizaklar usuli (1875 y. f.galton tomonidan taklif etilgan). 3. dermatoglifik usul (1892 y. f.galton tomonidan taklif etilgan). 4. populyatsion statistik usul (1908 y. g.xardi va v.vaynberg tomonidan taklif etilgan). 5. tsitogenetik usul (1956 y. tiyo va a.levin tomonidan taklif etilgan). 6. bioximik usul. 7. molekulyar-genetik usul kliniko-genealogik usul - soglom erkak bemor erkak - soglom ayol bemor ayol ) ushbu usuz 3 ta etapdan iborat: 1. oila tugrisida anamnez yigish. 2. shajara tuzish 3. genealogik va genetik taxlil. ma'lumot yigish probanddan boshlanadi – murojaat kilgan kishi buyicha shajara tuziladi. aka-singillar sibslar deyiladi. shajara tuzishda shartli belgilardan foydalaniladi. - nigox; proband - - bolalar (sibslar) aa aa aa aa egizaklar usuli egizaklar chakaloklarning 1/84 uchraydi, shundan 1/3 – monozigotali (bir tuxumdan rivojlangan egizaklar), kolgani – dizigotali (ikki tuxumdan …

2 / 31

k geterozigotaga nisbatan gomozigotlarda ogir kechadi. 4. kasal bola tugilish extimolligi, agar ota-onadan biri kasal bulsa - 50%. 5. kasallik ba'zan yashirin tarzda xam kechadi (genning notulik penetrantligi). mikrosomiya klinik belgilari: kulokning bir tomonlama anomaliyasi va pastki jag gipoplaziyasi; kuz anomaliyasi; yuz assimetriyasi, ta'm sezishning buzilishi. irsiylanish tipi: ad tarkalish chastotasi: aniklanmagan robinov sindromi 1969 yil urganilgan. klinik belgilari: yuz tuzilishi uzgarishi, biroz pakanalik, jinsiy a'zolar gipoplaziyasi, makrotsefaliya, epikant, burni kiska, braxidaktiliya, kovurgalar anomaliyasi. irsiylanish tipi: ad tarkalish chastotasi: aniklanmagan villyams sindromi 1961 yil urganilgan. klinik belgilari: buy pastligi, noan'anaviy yuz, kiska burun, pastki jag kichikligi, akli zaiflik. irsiylanish tipi: ad tarkalish chastotasi: aniklanmagan marfan sindromi 1896 yil urganilgan. klinik belgilari: buyi uzun, araxnodaktiliya, mitral klapan poroki, yassi tovon, mushaklar gipoplaziyasi. irsiylanish tipi: ad tarkalish chastotasi: – 0,04 : 1000. marfan sindromi biriktiruvchi tukima rivojlanish nuksoni natijasida yuzaga keladi. bemorlar kup xollarda aorta anevrizmasidan vafot etadilar. birgina kompensatsiya – konda …

3 / 31

moklarda, tovonda 2 – 3 barmoklarda kuzatiladi. irsiylanish tipi: ad tarkalish chastotasi: 1:2500 -3000 ektrodaktiliya 1970 yildan boshlab urganilgan. klinik belgilari: kul va oyok barmoklarining bir yoki bir nechtasining rivojlanmasligi yoki bulmasligi. irsiylanish tipi: ad tarkalish chastotasi: 1 : 90 000 -160 000 gipertrixoz («burisimon- odamlar») klinik belgilari: tanasining barcha kismini soch tuklari bilan koplanishi, fakatgina kaft va tovondan tashkari. urta asrlarda 50 yakin gipertrixoz xolatlari ruyxatga olingan. rivojlanishda boshka patologiyalar deyarli uchramaydi. lokal gipertrixoz moddalar almashinuvi buzilishi natijasida kuzatilishi mumkin. irsiylanish tipi-ad. tarkalish chastotasi noma'lum. autosom-retsessiv tipdagi irsiylanish 1. klinik soglom ota-onalardan kasal bola tugilishi mumkin. 2. aka-singillar (sibslar) kasallanadi. 3. ikkala jinsda xam bir xilda uchraydi. 4. kup xollarda avlodlar urtasidagi nigoxlarda uchraydi. 5. agar ikkala ota-ona xam kasal bulsa barcha bolalari kasal tugiladi. nunan sindromi 1928 yildan boshlab urganilgan. klinik belgilari: gipertelorizm, epikant, kuloklarning pastda joylashishi, ta'm bilish uzgarishi, antimongoloid kuz yoriklari, kriptorxizm, kukrak kafasi anomaliyasi, past …

4 / 31

ileptik talvasalar, «sichkon» xidi kelishi, akl zaiflik, melanin xosil bulishi pasayishi. erta profilaktikasi va davosi – sun'iy dieta. irsiylanish tipi: ar tarkalish chastotasi - 1 : 10000 teri depigmentatsiyasi, engil darajadagi oligofrenii mukopolisaxaridoz morkio sindromi 1929 yildan urganilgan. klinik belgilari: usishdan orkada kolish, umurtka va kukrak deformatsiyasi, tizza bugimlari deformatsiyasi, buyni kalta, yuz pastki kismi gipertrofiyasi, korin kismi katta bulishi. kuaincha 20 yoshgachi yurak patologiyasidan vafot etadilar. irsiylanish tipi: ar tarkalish chastotasi noma'lum xromosom kasalliklar xromosom kasalliklar xromasomalarning soni yoki strukturasi uzgarishi anomalyasi bilan boglik. xarakterli belgilari: tugilganda buyi va ogirligi kichik bulishi, bosh-yuz dismorfiyasi; akl zaiflik; kup a'zo va sistemalarning jaroxatlanishi. fakatgina 3-5% irsiylanadi. gidrotsefaliya klinik belgilari: bemor boshining katta bulishi, miya korinchalarining kengayishi; kalla suyagi oralarining ochilishi, boshning yuz kismi va kalla kismining disproportsiyasi, gilaylik, akl zaiflik va rivojlanishdan orkada kolish, xarakat va koordinatsiyaning buzilishi, nistagm, bosh miya ok moddasi atrofisi. tarkalish chastotasi – 1 : 2000 daun …

5 / 31

buyi past, birlamchi amenoriya, bepushtlik, ikkilamchi jinsiy belgilarning rivojlanmasligi, buynida kanotsimon burmalarning bulishi, tugma yurak poroklari, tirnoklar gipoplaziyasi, kurish va eshitishning pasayishi, engil darajadagi oligofreniya irsiylanish tipi: x-xromosoma monosomiyasi. tarkalish chastotasi – 2 : 10 000 patau sindromi (13-juft trisomiyasi) 1961 yil urganilgan. klinik belgilari: mikrotsefaliya, lab va tanglay yorik bulishi, polidaktiliya, mikroftolmiya yoki anoftolmiya, epikant, ichki a'zolar nuksonlari, tashki jinsiy a'zolar gipoplaziyasi; 95% bemorlar 1 yoshgacha vafot etadilar. tarkalish chastotasi - 1 : 7500 edvards sindromi – 18 juft xromasoma trisomiyasi klinik belgilari: prenatal rivojlanmaslik, pastki jag kichikligi, kuz yorigi tor bulishi, yurak, xazi sistemasi va jinsiy a'zolardagi nuksonlar, lab yorikligi, buyrakda kistalar bulishi. tarkalish chastotasi: 1 : 5000 gipogenitaliz (kriptorxizm, gipospadiya) mushuk chinkirigi sindromi (monosomiya 5r) 1963 yil yozilgan. klinik belgilari: gayrioddiy yigi (mushuk miyovlaganiga uxshash), mikrotsefaliya, antimongoloid kuz yorigi, akl zaiflik, yuzi oysimon, epikant, gipertelorizm, ichki a'zolar anomaliyalari. kup xollarda 10-15 yoshgacha vafot etadilar. tarkalish chastotasi – …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 31 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "nasliy kasalliklar"

nasledstvennie bolezni cheloveka nasliy kasalliklar tibbiy genetika tekshirish usullari 1. kliniko-genealogik usul (avlodlar shajarasini tuzish usuli, 1865 y. f.galton tomonidan taklif etilgan). 2. egizaklar usuli (1875 y. f.galton tomonidan taklif etilgan). 3. dermatoglifik usul (1892 y. f.galton tomonidan taklif etilgan). 4. populyatsion statistik usul (1908 y. g.xardi va v.vaynberg tomonidan taklif etilgan). 5. tsitogenetik usul (1956 y. tiyo va a.levin tomonidan taklif etilgan). 6. bioximik usul. 7. molekulyar-genetik usul kliniko-genealogik usul - soglom erkak bemor erkak - soglom ayol bemor ayol ) ushbu usuz 3 ta etapdan iborat: 1. oila tugrisida anamnez yigish. 2. shajara tuzish 3. genealogik va genetik taxlil. ma'lumot yigish probanddan boshlanadi – murojaat kilgan kishi buyicha sh...

Этот файл содержит 31 стр. в формате PPT (2,0 МБ). Чтобы скачать "nasliy kasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: nasliy kasalliklar PPT 31 стр. Бесплатная загрузка Telegram