daun sindromi

PPTX 15 pages 1.0 MB Free download

15 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 1.0 MB

File type PPTX

Pages 15

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 15

презентация powerpoint daun sindromi reja: daun sindromi — sabablari tarixi epidemiologiya daun sindromi patofizyologiyasi daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) — genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi. mazkur sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning boshqa xromosomalarga translokatsiyasi (ko’pincha — 15, kamroq hollarda — 14, undan ham kamroq hollarda — 21, 22 va y-xromosomaga) — 4%; sindromning mozaik varianti — 5%. ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori jon daun nomi bilan atalgan. tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi jerom lejen tomonidan aniqlangan. yoshlar slengida «daun» deya shunchaki ahmoq odamlar kamsitiladi (ingl. down — pastki). tarixi ingliz doktori jon langdon daun 1862-yilda ruhiy kasallikning bir shakli sifatida tavsiflangan va keyinchalik uning nomi bilan atalgan sindromni ta’riflab bergan birinchi odam edi. ushbu tushuncha 1866-yilda …

2 / 15

ayon etilgan noma yuborishdi. «the lancet» daun sindromi nomini ma’qulladi. jahon sog’liqni saqlash tashkiloti (jsst) mo’g’ul delegatlari murojaatidan keyin 1965-yilda rasman «mongolizm» nomini bekor qildi. 1975-yilda aqsh milliy sog’liqni saqlash instituti nomenklaturani standartlashtirish bo’yicha konferentsiya o’tkazdi. ular noto’g’ri atalishni bekor qilishni tavsiya qildilar. buning sababi sindromning kashfiyotchisi bu kasallikdan aziyat chekmaganligi edi. shunga qaramay, daun sindromi nomi hali ham barcha mamlakatlarda ishlatiladi. epidemiologiya daun sindromi kamdan-kam uchraydigan patologiya emas — u o’rtacha 700 ta tug’ilishdan bitta holatda kuzatiladi. hozirgi vaqtda prenatal tashxis tufayli, daun sindromi bo’lgan bolalar tug’ilishining chastotasi har 1100 holatdan 1 tagacha kamaygan, chunki homila kasalligi haqida xabar topgach, abortga murojaat qilinadi. har ikki jinsdagi homilada ham anomaliya uchrashi ehtimoli bir xil bo’ladi. onaning yoshi daun sindromi bo’lgan bolaga homilador bo’lish ehtimoliga ta’sir qiladi: agar onalar 20 dan 24 yoshgacha bo’lsa, bu ehtimollik 1562 ga 1; 30 yoshgacha bo’lsa — 1000 ga 1; 35 yoshdan 39 yoshgacha — …

3 / 15

am odamlarda, ham boshqa jonzotlarda uchraydi (masalan bu sindrom maymun va sichqonlarda aniqlangan). normal inson kariotipi 46 xromosomadan iborat va erkaklar uchun 46,xy, ayollar uchun 46,xx deb belgilanadi, daun sindromi bo’lganlarda esa kariotip 47 ta xromosomadan iborat bo’ladi. trisomiya — normal juft o’rniga uch gomologik xromosomalarning mavjudligi. bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi, natijada 24 xromosomali gameta hosil bo’ladi. qarama-qarshi jins vakilining normal gametasi bilan birlashganda, zigota 47 ta xromosomali bo’lib qoladi. 21-xromosoma trisomiyasi 95% holatlarda daun sindromiga sabab bo’ladi, bunda 88% onaning, 8% holatda esa ota gametasining ajralmasligi rol o’ynaydi. mozaitsizm trisomiya, odatda, ota-ona hujayralarining (gametalarining) hosil bo’lishida xromosomalarning ajralmasligi tufayli kelib chiqadi, bu holda bola organizmning barcha hujayralarida anomaliya bo’ladi. mozaitsizmda esa ajralmaslik homila hujayrasida uning rivojlanishing erta bosqichlarida sodir bo’ladi, natijada kariotipning buzilishi faqatgina ba’zi to’qima va a’zolarga ta’sir qiladi. daun sindromi rivojlanishining bu variantiga «mozaik daun sindromi» deb nom berilgan (46, xx / 47, …

4 / 15

bermaydi va bajarilgan tekshiruv natijasida homilador ayollarning daun sindromi bo’lgan homilaga ega bo’lish ehtimoli baholanadi. ikkinchi bosqichda, xavf guruhiga kirgan ayollar homilasida daun sindromini aniq tahlil qilish uchun zarur bo’lgan homilalik materialni olish uchun invaziv muolaja o’tkaziladi. homiladorlikning davomiyligiga qarab, bu material xorionik kipriklar biopsiyasi (8-12 hafta), amniosentez (14-18 hafta) yoki kordotsentez (keyingi davrlarda) bo’lishi mumkin. homiladan olingan to’qima namunalarida xromosoma to’plami aniqlandi. tug’ruqdan keyingi tashxis odatda, daun sindromiga quyidagi tashqi belgilar hamrohlik qiladi («daunsayd ap» broshyurasidan olingan ma’lumotlar bo’yicha): «yassi yuz» — 90% braxisefaliya (kalla suyagining anomal kaltaligi) — 81% yangi tug’ilgan chaqaloqlar bo’ynidagi terining qatlamliligi — 81% epikantus (ko’z yorig’ining medial burchagini qoplovchi vertikal teri qatlami) — 80% bo’g’imlarning giperharakatchanligi — 80% mushaklarning gipotoniyasi — 80% ensaning yassiligi — 78% qo’l-oyoqlarning kaltaligi — 70% braximezofalangiya (o’rta falangalarning kam rivojlanganligi sababli barmoqlarning kaltaligi) — 70% 8 yoshdan keyin katarakta rivojlanishi — 66% og’izning ochiqligi (muskul tonusining pastligi va tanglayning …

5 / 15

ishonch komil bo’lganda onalar homiladorlikni to’xtatish qarorini qabul qilishi kerakligi haqida gapiradi: afsuski, bunday nogiron kishilarni parvarishlash insonning sa’y-harakati, rahm-shafqati, energiyasi va boshqa resurslari, shu jumladan, iqtisodiyot jihatdan juda qimmatga tushadi… bolalari bo’lmagan odamlar, dastavval boshqalarga bunday yukni yuklashga haqli ekanliklarini o’ylashlari kerak, hatto ularning o’zlari bu yukning bir qismini ko’tarishga qaror qilishsa ham. davolash daun sindromini davolab bo’lmaydi, biroq bemorlarga ijtimoiy va boshqa ko’nikmalarni orttirishga yordam beradigan ko’plab uslublar mavjud. ammo olimlar medikamentoz vositalarni o’rganishni chetga surib qo’yishmagan. bunday vositalarning eng so’nggilariga misol qilib ko’k choyda mavjud bo’lgan epigallokatexin gallat moddasidir. bemorlardagi kognitiv buzilishlar dyrk1a geni ishlab chiqaradigan mahsulot bilan bog’liq deb hisoblanadi. yuqoridagi modda esa sichqonlarda o’tkazilgan tajribada mazkur genning ekspressiyasiga olib kelib, xotira va o’rganishni yaxshilashini ko’rsatdi. lekin bunday tajribalarning yordam berishi isbotlanmagan. bugungi kunda daun sindromi bo’lgan shaxslarning umr ko’rish davomiyligi uzaygan bo’lib, bu muddat 50 yildan oshadi. ushbu sindromga ega bo’lgan ko’p odamlar turmush quradilar. …

Want to read more?

Download all 15 pages for free via Telegram.

Download full file

About "daun sindromi"

презентация powerpoint daun sindromi reja: daun sindromi — sabablari tarixi epidemiologiya daun sindromi patofizyologiyasi daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) — genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi. mazkur sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning boshqa xromosomalarga translokatsiyasi (ko’pincha — 15, kamroq hollarda — 14, undan ham kamroq hollarda — 21, 22 va y-xromosomaga) — 4%; sindromning mozaik varianti — 5%. ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori jon daun nomi bilan atalgan. tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959...

This file contains 15 pages in PPTX format (1.0 MB). To download "daun sindromi", click the Telegram button on the left.

Tags: daun sindromi PPTX 15 pages Free download Telegram