stomatologiya taliim yunalishi talabari uchun tibbiy genetikadan

PPT 66 pages 2.0 MB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇
1 / 66
genetika fanini rivojlanishini kiskacha tarixi.tibbiy genetika mavzusi va asosiy maksadlari.tibbiy genetika tarakkiyotida uzbekiston olimlari xissasi.nasliy kasalliklar etiologiyasi,tasnifi. xromosoma kasalliklari. stomatologiya talim yunalishi talabalari uchun tibbiy genetikadan ma'ruza rejasi 1. genetika rivojlanishining kiskacha tarixi. 2. tibbiy genetika mavzusi va asosiy maksadlari. 3. nasliy va xromosoma kasalliklari etiologiyasi, klassifikatsiyasi va tavsifi genetika (gr.genetikos) barcha tirik materiya va organizmlarni eng asosiy xususiyati bo'lgan irsiylik va uzgaruvchanlikni konunlarini o'rganadi. belgilar va xususiyatlarni avloddan –avlodga utish konunlarini chex olimi g.mendel(1822-1884) ochgan. 19 va 20 asrlar oraligida irsiy xususiyatlarni utishini bironta strukturaga bog'lamagan bo'lsada, ularni jinsiy xujaylarda joylashgan kandaydir faktorlarga bog'likligiga gumon kilgan. 20 asr arafasida daniya olimi i.iogansen «gen» deb nom bergan. amerika genetiklar maktabini boshlagan t.g.morgan xromosomalarda genlar bir katorda joylashishini aniklab bergan. bu yangilik «irsiyatni xromosoma nazariyasi» deb atalgan. angliyalik genetik-olim. sformuliroval xromosomnuyu teoriyu nasledstvennosti irsiyatni xromosoma nazariyasini asosiy konunlari: irsiyatni asosiy tashuvchilari xujayra yadrosida joylashgan xromosomalar bo'ladi. xar bitta biologik tur uziga …
2 / 66
tgan. keyingi yillarda «populyatsion genetik yuk» xakida tushuncha ancha uzgargan va kengaygan prenatal davrda bular: bepushtlik, abortlar , ulik bola tug'ilishi, rivojlanishni tug'ma nuqsonlari. postnatal davrda: monogen kasalliklar, multifaktorial kasalliklar yoki irsiy moillik kasalliklari. tibbiy genetikani asosiy bulimi bu klinik genetika u bir necha kismlardan iborat : neyrogenetika, oftalmogenetika, onkogenetika, teri, skelet va gematologik genetikalardir. klinik genetikani asosiy vazifalari: 1. irsiy kasalliklarni etiopatogenezini o'rganish 2. genetik va tashki faktorlar ta'sirida irsiy kasalliklarning kechishi va belgilarni o'zgaruvchanligini o'rganish. 3. irsiy kasalliklarni davolash, tashxis qo'yish va profilaktikasini ishlab chiqish. irsiy kasalliklar etiopatogenezi. xamma irsiy kasalliklarni etiologik sabablari - xujayralar mutatsiyasi. jinsiy xujaylarada paydo bulgan mutatsiyalar generativ deb ataladi, boshka xujayrasida paydo bulsa somatik deb ataladi. irsiy kasalliklarni sababi xar xil mutagenlar ( fizik, ximik va x.k.) ta'sirida irsiy apparatni jinsiy va somatik xujayralar mutatsiyasi. mutatsiya jarayoni 2 ga bulinadi: 1 spontan yoki beixtiyor mutatsiyalar 2 indutsirlangan mutatsiyalar spontan mutatsiyalar oddiy tabiiy sharoitlarni …
3 / 66
adi. bu erda dnk zanjiridagi nukleotidlarni almashinuvi mumkin. agar buni purin asosi ikkinchisi bilan almashsa, bunday mutatsiyalar «transtsiziya» deb ataladi. agarda purin asosi pirimidin asosi bilan almashsa, bunday uzgarishlar «transversiya» deb ataladi. genomlar mutatsiyasi xromosomalarni strukturasi uzgarmasdan fakat soni uzgarishiga bog'lik buladi. genomlar mutatsiyalarida xromosomalar soni kupayishi yoki kamayishi mumkin. xromosomalar soni karra uzgarishi poliploidiya (tri-, tetra- va x.k.) xromosomalar soni bir yoki ikki juftlardagina uzgarsa aneuploidiya deyiladi (polisomiya, monosomiya, trisomiya) xromosomalar mutatsiyasi bir yoki bir necha xromosomalar strukturasini buzilishiga bog'lik buladi . xromosomalarni asosiy struktur uzgarishlari kuyidagilar buladi: 1. deletsiya - xromosomalar kismini yukolishi. 2. duplikatsiya – kismlarini kaytalanishi 3. inversiya - xromosomalarni elkalarini 180 gradusga aylanib tushishi. kiz bola kariotipi odamni normal kariotipi a – 4 va 5 autosoma deletsiyasi; b – izoxromosoma; v – 13-15 autosoma deletsiyasi. 4. translokatsiya - xromosomalar kismini boshka juftiga kuchib utishi. 5. transpozitsiya – xromosomalar kismini bir juft ichida kuchib utishlari. 6. …
4 / 66
2.poligen kasalliklar. (irsiy kasalliklar nasliy moyilik kiradi. nasliy kasalliklar tasnifi monogennie kasalliklar mendel konuni buyicha nasillanadi va irsillanish tipiga karab bo'linadi: -auotosom—dominant kasalliklar -autosom—retseesiv kasalliklar -jinsiy xromosomaga boglik dominant kasalliklar -jinsiy xromosomaga boglik retsessiv kasalliklar monogen shikastlangan organ va sistemalar , modda almashinuvi buzilishlariga karab xar xil guruxlarga bulinadi. xromosomalar kasalliklar kuyidagi guruxlarga bulinadi. a. somatik xromosomalarni sonini uzgarishiga boglik kasalliklar (21 juftlik trisomiyasi – daun sindromi, 13 juftlik trisomiyasi - patau sindromi 18 juftlik trisomiyasi -edvars sindromi b. somatik xromosomalarni strukturasini uzgarishiga bog'lik kasalliklar (4 juft xromosomani kalta elkasini deletsiyasi - volfa - girshxorna sindromi, 5 juft xromosomani kalta elkasini deletsiya – lejen sindromi (“mushuk chinqirig'i”) i dr.) 2. jinsiy xromosomalar kasalliklari: a. jinsiy xromosomalar sonini uzgarishiga bog'lik kasalliklar (klaynfelter, shershevskiy-terner, polisomiya-u, polisomiya-x). b. jinsiy xromosomalar strukturasini uzgarishiga bog'lik kasalliklar. ( shershevskiy-terner sindromi) odam xromosoma apparati odam xromosomasi shakli va ulchamlari xar xil buladi. xar bitta xromosomani tsentrosomasi bulib, …
5 / 66
zilishi tufayli paydo bulgan kupchilik nuksonlar tashkil kiladi. xromosomalar kasalliklarda kuzatiladigan patologik uzgarishlar embrioni yoki xomilani nobud bo'lishiga yoki chakkaloklik davrida kasallikni klinik manzarasi aniklanishi olib keladi. (jinsiy xromosomalar kasalligidan tashkari). xromosoma kasalliklarini xromosomalar kasalliklari autosomalar anomaliyalari odatda chukur patologik uzgarishlarga olib keladi va og'ir kechadi. jinsiy xromosomalar anomaliyalari nisbatan engil kechadi va ularda asosan jinsiy rivojlanishda uzgarishlar kuzatiladi xromosomalar kasalliklarini patogenezi. xromosomalar sonini ularni gametogenezda , meyozni 1 va 2 boskichlarida kiz xujayralarga bo'linishini yoki urug'langan xujayrani parchalanishini birinchi boskichlaridagi buzilishlar sabab buladi. xromosomalar kasalliklarini patogenezi. bunday uzgarishlarni mexanizmini 3 tipda bulishi mumkin: a. anafazada xromosomalarni ajralishi buzilib, ikkita xromosoma bitta kiz xujayraga tushib kolishi. b. gomologik xromosomalarda konyugatsiyani buzilishi tufayli ularni ajralishi buziladi va ikkita gomologik xromosoma bitta kiz xujayraga o'tib kolishi. v. anafazada xromosomalarni kiz xujayralarga bulinish paytda kech qolishi xromosomalarni yukolishiga olib keladi. xromosomalar kasalliklarini patogenezi. xromosomalarni struktur uzgarishlariga ota – onani birontasida balanslangan uzgarishlarni bulishi …

Want to read more?

Download all 66 pages for free via Telegram.

Download full file

About "stomatologiya taliim yunalishi talabari uchun tibbiy genetikadan"

genetika fanini rivojlanishini kiskacha tarixi.tibbiy genetika mavzusi va asosiy maksadlari.tibbiy genetika tarakkiyotida uzbekiston olimlari xissasi.nasliy kasalliklar etiologiyasi,tasnifi. xromosoma kasalliklari. stomatologiya talim yunalishi talabalari uchun tibbiy genetikadan ma'ruza rejasi 1. genetika rivojlanishining kiskacha tarixi. 2. tibbiy genetika mavzusi va asosiy maksadlari. 3. nasliy va xromosoma kasalliklari etiologiyasi, klassifikatsiyasi va tavsifi genetika (gr.genetikos) barcha tirik materiya va organizmlarni eng asosiy xususiyati bo'lgan irsiylik va uzgaruvchanlikni konunlarini o'rganadi. belgilar va xususiyatlarni avloddan –avlodga utish konunlarini chex olimi g.mendel(1822-1884) ochgan. 19 va 20 asrlar oraligida irsiy xususiyatlarni utishini bironta strukturaga bog'lam...

This file contains 66 pages in PPT format (2.0 MB). To download "stomatologiya taliim yunalishi talabari uchun tibbiy genetikadan", click the Telegram button on the left.

Tags: stomatologiya taliim yunalishi … PPT 66 pages Free download Telegram