tibbiyot genomikasi

DOCX 4 стр. 21,8 КБ Бесплатная загрузка

4 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 21,8 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 4

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (4 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 4

8- mavzu: tibbiyot genomikasi odam genomini o'rganish molekulyar tibbiyotda yoki tibbiyot genomikasida irsiy va irsiylanmaydigan kasalliklarni diagnostika qilish, davolash va profilaktikasi uchun katta ahamiyat kasb etadi. odam genomini o'rganishning ahamiyati shundan iboratki tibbiyot nuqtai nazaridan eng muhim bo'lgan yomon sifatli o'smalar, gipertoniya va ateroskleroz kabi kasalliklarni irsiylanishi uchun ma'sul genlarni aniqlash. odam genomi nukleotidlari ketma–ketliklarini o'rganish yo'nalishida amalga oshiriluvchi ilmiy tadqiqotlar asosida, turli xil kasalliklar, jumladan irsiy kasalliklarning genetik asosini aniqlash va amaliy nuqtai nazardan, gen terapiya usullarini ishlab chiqish imkoni tug'iladi. psevdogenlar – struktur genlarning funktsiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. oqsillarni kodlash qobiliyatini yo'qotgan va xujayrada ekspressiya bo'lmaydi. psevdogen oddiy funktsional genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo'qotgan (stop kodonlarning paydo bo'lishi, o'qish doirasining siljishi va shu kabilar). retropsevdogenlarning soni o'rtacha miqdorda funktsional genlardan ko'proq. viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba'zi xolatlarda istisno bo'lishi mumkin. maslan, 43 million …

2 / 4

tipda namoѐn bo'lishi uchunalbatta ma'lum tashqi tashqi muxit omili ta'sir qilishi shart. ko'pincha bukasalliklar autosoma-retsessiv ѐki xga birikkan retsessiv tipdairsiylanadi. poligen irsiy moyilli kasalliklar bir nechta genlar kompleksining ma'lum tashqi muxit omillari ta'sirida fenotipik namoѐn bo'lishidir. bukasalliklarni multifaktorial (ko'p omilli) kasalliklar (mfk) debham ataladi. bu eng ko'p tarqalgan kasalliklar guruhidir, ular odam kasalliklarining 93%ga yaqinini tashkil etadi. ular ham juda keng klinikpolimorfizm bilan xarakterlanadi, mfk rivojlanishida ham genetik, hammuhit omillari rol o'ynaydi. bunda mutant genlar va muhit ta'sirlariqo'shiladi, bitta emas bir nechta lokuslar mutatsiyalanganligi uchun ularnip oligen kasalliklar deb ham ataladi. mutant genlarning samarasi hammavaqt emas, balki ma'lum muhit sharoitlarida fenotipik namoѐn bo'lganligi uchun ularni yana irsiy moyilli kasalliklar deb ham ataladi. genom, xromosoma va gen kasalliklarida populyatsiyada sog'lom ѐki kasal shaxslar aniq ajralib turadi, mfklarda esa tamomila boshqacha holat kuzatiladi: patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan shaxslarda namoѐn bo'lavermaydi, balki mutant genlar va muhit omillarining yig'ma samarasi ma'lum ―chegaradan‖ o'tsagina …

3 / 4

ishlarni aniqlash. tibbiyot genomikasi usullari. gwas- to'liq genom qidiruv assosatsiyasi. genomning turli variantlari va fenotipik xususiyatlar o'rtasidagi assosatsiyalarni tadqiq qilish bilan bog'liq biologik va tibbiy tadqiqot yo'nalishi. ko'pincha assosatsiyalar uchun to'liq genom qidiruvi faqat bitta nukleotid polimorfizmi snp –yagona nukleotid polimorfizmi va inson kasalliklari o'rtasidagi aloqalarni anglatadi. maqsadi: kasallikka chalinish xavfini aniqlash yoki shu kasallik profilaktikasi va davolash uchun biologik jihatdan genetik xavf omillarini aniqlashdir. bu metodda odatda turli fenotipga ega bemorlarning genomlari sog'lom odamning nazorat guruh genomi bilan taqqoslanadi. bu metod orqali nafaqat bemorlarning genomlari, balki bir xil fenotipga ega bo'lgan odamlarning ham genomi taqqoslanishi mumkin. kasalliklarning klinik simptomlari o'sha kasalliklarning birlamchi belgisi emas, chunki surunkali kasalliklar yillar davomida rivojlanib, tashqi belgilarni namoyon etmaydi. kasalliklar rivojlanishning 1- bosqichida o'sha organdagi hujayralarning molekulyar mahsulot spektrlari o'zgaradi. ular biomarkerlar deb ataladi. masalan, xolesterin va lipoproteinning past va yuqori zichliklari kasallik rivojlanishining darajasini belgilaydi. gen terapiya- turli kasalliklarni davolash uchun insonlarning somatik …

4 / 4

a oshiradi. somatik hujayralarni genetik korrektsiya qilish metodlari 1980 yildan boshlab amalga oshirilgan bo'lib, izolirlangan genlar eukariotik ekspressiya vektorlari yordamida sichqon va boshqa hayvonlarga genlarni ko'chirib o'tkazishning oddiy usullari yordamida amalga oshirilgan. gen terapiyasi tarixi. 1972 yilda fridman va doblin sayns jurnalida “ inson genetik kasalliklari uchun gen terapiya usuli” degan maqola chop etdi. 1970 yilda rodjert genetik nuqsonlardan zarar ko'rgan insonlarning defekt (nuqsonli) dnk ni almashtirishni taklif qilgan. 1984 yilda sut emizuvchilar xromosomasiga retroviruslar yordamida yot genlarni kiritish tizimi yo'lga qo'yilgan. 1990-1993 yillarda gen terapiyasi usulida dastlabki klinik amaliyotlar o'tkazilgan. dnk vaktsinatsiya (dnk immunizatsiyasi). gen injeneriya konstruktsiyasi bo'lib, patogen oqsillarni yoki antigenlarni hujayralarga kiritilgach, ularga qarshi immun reaktsiya paydo bo'ladi. dnk vaktsinasining organizmlarga kiritilishi va immunitetni keltirib chiqarishi genetik immunizatsiya deb ataladi. hujayra terapiyasi. hujayra terapiyasi ko'plab og'ir kasalliklarni davolash, travmatik jarohatlardan so'ng bemorlarni reablizatsiya qilish va qarishning dastlabki belgilari bilan kurashish uchun katta yoshdagi odamlar asos hujayralarining regenerativ …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 4 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "tibbiyot genomikasi"

8- mavzu: tibbiyot genomikasi odam genomini o'rganish molekulyar tibbiyotda yoki tibbiyot genomikasida irsiy va irsiylanmaydigan kasalliklarni diagnostika qilish, davolash va profilaktikasi uchun katta ahamiyat kasb etadi. odam genomini o'rganishning ahamiyati shundan iboratki tibbiyot nuqtai nazaridan eng muhim bo'lgan yomon sifatli o'smalar, gipertoniya va ateroskleroz kabi kasalliklarni irsiylanishi uchun ma'sul genlarni aniqlash. odam genomi nukleotidlari ketma–ketliklarini o'rganish yo'nalishida amalga oshiriluvchi ilmiy tadqiqotlar asosida, turli xil kasalliklar, jumladan irsiy kasalliklarning genetik asosini aniqlash va amaliy nuqtai nazardan, gen terapiya usullarini ishlab chiqish imkoni tug'iladi. psevdogenlar – struktur genlarning funktsiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. oqsi...

Этот файл содержит 4 стр. в формате DOCX (21,8 КБ). Чтобы скачать "tibbiyot genomikasi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: tibbiyot genomikasi DOCX 4 стр. Бесплатная загрузка Telegram