testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari

PPTX 15 sahifa 680,2 KB Bepul yuklash

15 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 680,2 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 15

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 15

powerpoint presentation testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari urisheva diyora reja: 1. moyak feminizatsiyasi sindromi 2. geterozigotlarni aniqlash usullari 3. kasallikning genetik asoslari klinik koʻrinishlar tuxumdonlarning feminizatsiyasi sindromi bilan og'rigan bemorlarda 95% hollarda tug'ilishda tashqi jinsiy a'zolar ayolga xos bo'ladi, ammo ichki jinsiy a'zolar rivojlanmaydi yoki rivojlanishi buziladi. androgenlarga sezgirlikning pasayishi natijasida, soch o'sishi (hirsutizm) 15-20 yosh oralig'ida sekinlashadi yoki umuman kuzatilmaydi. sindromning genetik asoslari genning ekspressiya darajasi pasayishi yoki ar genining splice saytlaridagi nuqsonlar sindromning og'irlik darajasiga ta'sir qiladi. androgen retseptor genidagi (ar geni) mutatsiyalar, xususan, missense mutatsiyalarining 80% dan ortig'i testikulyar feminizatsiya sindromiga olib keladi. genetik tekshiruvlar sanger ketma-ketligi tahlili ar genining mutatsiyalarni aniqlashga imkon beradi va geterozigotalarda mutatsiya allelining mavjudligini tasdiqlashda yuqori sezuvchanlikni ta'minlaydi. fish (fluorescent in situ hybridization) texnikasi yordamida x xromosomasidagi androjen retseptor geni (ar) ning soni va tuzilishini tahlil qilish orqali geterozigotalarni aniqlash mumkin. gormonlar darajasini aniqlash gormonlar darajasini aniqlashda, qonda testosteron miqdori …

2 / 15

normal yoki hatto yuqori boʻlishi mumkin, lekin ularning hujayralari bu gormonni aniqlay olmaydi, natijada erkaklarga xos xususiyatlar rivojlanmaydi, 46,xy kariotip saqlanib qoladi. karyotiping андроген рецептор гени мутациясини аниқлаш учун кариотиплашдан кейин молекуляр генетик усуллар, масалан, пзр ва днк секвенциялаш кабилар қўлланилади, бу гетерозиготаларни аниқлашнинг аниқлигини оширади. кариотиплаш орқали хромосомаларнинг сони ва тузилишини аниқлаб, 46,xx ва 46,xy генотипларини фарқлаш мумкин, бу эса гетерозиготаларни аниқлашда муҳим аҳамиятга эга. pcr tekshiruvi real-time pcr yordamida androgen retseptor genining ekspression darajasini o'lchash orqali geterozigotalarni aniqlash mumkin. pcr-rflp texnikasi androgen retseptor genidagi polimorfizmlarni aniqlash va geterozigotalarning 50% dan ko'prog'ini aniqlashga imkon beradi. tashxis qoʻyish usullari serumda testosteron darajasi odatda yuqori bo‘ladi, lekin dihidrotestosteron darajasi past. bu gormonlarning nisbati tfs diagnostikasida muhim ahamiyatga ega. karyotiping tekshiruvi orqali 46,xy karyotipi aniqlanadi, bu esa tfsning genetik asosini tasdiqlaydi. shu bilan birga, gonadlarning ultratovush tekshiruvi orqali tuxumdonlarning mavjudligi yoki yo‘qligini aniqlash mumkin. next generation sequencing (ngs) texnologiyasi yordamida bir vaqtning …

3 / 15

asurement of serum testosterone levels and dihydrotestosterone in suspected heterozygotes combined with a detailed clinical examination can reveal subtle androgen insensitivity phenotypes indicative of heterozygosity. davolash va prognoz tfsning prognozi, o'z vaqtida aniqlangan va to'g'ri davolash bilan yaxshi hisoblanadi. bemorlarning 80% dan ortig'i normal hayot kechiradi va reproduktiv salohiyatga ega emas. androgen retseptorlari genidagi mutatsiyalar tufayli rivojlangan ayollarga xos fenotipga ega boʻlgan tfsli bemorlarda davolash asosan gormon terapiyasiga, xususan, estrogenlarni buyurishga qaratiladi. taxminan 12-15 yoshdan boshlab boshlanadi. androgen retseptorlarining roli androgen retseptor genidagi mutatsiyalar, odatda, 5α-reduktaz fermentining faolligini kamaytiradi va bu esa androgenlarning hujayralarga ta'sirini pasaytiradi, natijada tfs belgilari kuzatiladi. androgen retseptorlari, 46,xy karyotipi bo'lgan erkaklarda testislar tomonidan ishlab chiqarilgan androgenlarga javob berish uchun javobgar bo'lib, ularning funksiyasi tfs rivojlanishiga bevosita ta'sir qiladi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image14.jpg image1.jpeg image2.jpeg

4 / 15

testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari - Page 4

5 / 15

testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 15 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari" haqida

powerpoint presentation testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari urisheva diyora reja: 1. moyak feminizatsiyasi sindromi 2. geterozigotlarni aniqlash usullari 3. kasallikning genetik asoslari klinik koʻrinishlar tuxumdonlarning feminizatsiyasi sindromi bilan og'rigan bemorlarda 95% hollarda tug'ilishda tashqi jinsiy a'zolar ayolga xos bo'ladi, ammo ichki jinsiy a'zolar rivojlanmaydi yoki rivojlanishi buziladi. androgenlarga sezgirlikning pasayishi natijasida, soch o'sishi (hirsutizm) 15-20 yosh oralig'ida sekinlashadi yoki umuman kuzatilmaydi. sindromning genetik asoslari genning ekspressiya darajasi pasayishi yoki ar genining splice saytlaridagi nuqsonlar sindromning og'irlik darajasiga ta'sir qiladi. androgen retseptor genidagi (ar geni) mutatsiyalar, xus...

Bu fayl PPTX formatida 15 sahifadan iborat (680,2 KB). "testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: testikulyar feminizatsiya sindr… PPTX 15 sahifa Bepul yuklash Telegram

testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

"testikulyar feminizatsiya sindromi va geterazigotalarni aniqlash usullari" haqida

O'xshash fayllar