hromosom kasalliklari

DOCX 10 стр. 25,0 КБ Бесплатная загрузка

10 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 25,0 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 10

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 10

хромосом касалликлари. ирсият деб хужайра ядросида жойлашган, махсус микроструктуралар – хромосомалар ва генлар оркали, кодлаш усули билан авлоддан авлодга хар бир турнинг биологик хусусиятларини утишига айтилади. хромосома (юнонча chromo – ранг, soma – танача демакдир) – уз узидан купаювчи, мураккаб, ипсимон хужайра ядросининг элементи. инсоннинг хар бир хужайраси 46 ѐки 23 жуфт хромосомадан иборат (22 жуфт аутосома - аѐлларда ва эркакларда бир хил, ва 1 жуфт жинсий хромосомалар: эркакларда хy , аѐлларда хх). катта-кичиклиги, центромерани жойланиши ва елкасини узинлигига караб инсонда уч тур хромосомалар ажратилади: метацентрик (медиан), субметацентрик (субмедиан), акроцентрик (субтерминал). каттакичиклиги, центромера жойланишига караб хамма хромосомалар 7 гурухка булинган – a, b, c, d, e, f, g. биринчи гурухларга каттарок, кегингиларга кичикрок хромосомалар киради. хромосомаларнинг асосий химиявий компоненти – мурракаб оксил нуклеопротеидлар. уларнинг таркибига оддий оксиллар (купрок протаминлар ва гистонлар) ва оксил булмаган бирикмалар – нуклеин кислоталар киради. нуклеин кислоталар полимер макромолекуляр кушмалар булиб (днк ва рнк), ирсий белгиларни …

2 / 10

а-кет актив учоглар – локуслар ѐки генлар жойлашган. ген –днк занжирини бир кисми булиб, маълум бир оксилни яратиш ва ирсий белгини ривожланишини назорат килиш вазифасини бажаради. генларни бирламчи фаолияти ферментларни биосинтезини программалаштириш булиб, «битта ген – битта фермент» принципига асосланган. ирсий белгиларни ривожланиши ген фермент биохимик реакция белги схемасида намоѐн булади. генлар тургун булади. ота-онадан минглаб авлодлар мабойнида узгаришсиз утиб келади. лекин уларнинг тургунлиги нисбий. мутация жараѐнида бирламчи ген мутант генга айланиб, узгарган белгини программалаштириб беради. мутант ген пайдо булгандан сунг у хам тургун 5 булиб, авлоддан авлодга узгаришсиз ута бошлайди. инсон хромосомаларида тахминан 100000 ген жойлашган. хромосомалар касалликларига организмнинг хромосом материалининг меѐр холатини изидан чикиши окибатида келиб чиккан тугма ривожланиш нуксонлари киради. одатда хромосом касалликлар ота ѐки она жинсий хромосомсида мутация натижасида спорадик холда намоѐн булади. факатгина 3-5% хромосом касалликлар хакикий ирсий булиб авлоддан авлодга утади. инсон организимидаги хромосом аномалиялар окибатида келиб чиккан патологик узгаришлар, пренатал давридаѐк шаклланади. узгаришлар …

3 / 10

рлари, ультрафиолет нурлари, юкори частотали электромагнит нурланиш ва бошкалар. кимиѐвий мутагенлар - колхицин, формальдегид, хлоралгидрат коришмалари, папаверин, атропин, пестицидлар, транспорт воситаларнинг чикинди газлари, сигарет ва бошкалар. лекин хужайра хам мутагенлардан узини химоя килиш тизимига эга. бу репарация процесси - генетик материални мутацион зарарланиш натижаларини ферментлар ѐрдамида тугрилаш (эксцизион ва пострепликатив репарациялар). генлар, хромосомалар ва геномлар мутациялари ажратилади. генлар мутациялари алохида генларни ички структураси зарарланиши билан кечиб, маълум бир структур оксилни ѐки ферментни синтезини бузилишига олиб келади. хромосом мутациялари – битта ѐки бир неча хромосомаларни структур узгаришларидир. хромосом мутацияларини асосий куринишлари куйдагилар: - делеция – хромосоманинг бир парчаси йуколиши; -транслокация – бутун ѐки бир парча хромосоманинг гомологик булмаган бошка хромосомага утиш - инверсия – битта хромосомада иккита узилиш ва натижада узилган парчанинг 180 бурилиб бошка шаклда яна бириктирилиши. (инверсиялар генларни балансини бузмайди, факат хромосомада уларнинг жойланиш тартиби бузилади.) 6 - дупликация – хромосома парчасининг иккига купаиши; - изохромосомалар –иккала елкасида хам …

4 / 10

анеуплодияларни куйдаги турлари ажратилади: - нулисомия – жуфт гомологик хромосомаларни йуколиши (46-2); - моносомия – жуфт хромосомаларнинг бири йуколиши (46-1); - трисомия – битта ошикча хромосома пайдо булиши (46+1); - тетрасомия – иккита ошикча гомологик хромосомалар пайдо булиши (46+2). хозирги вактда 750дан ортик хромосомаларнинг сони (50тагача), размерлари ва структурасида (700тадан ортикрок) кариотип узгаришлари аникланган. клиник амалиѐтида хромосом касалликларини кам микдарда учратиш мумкин, аслида уларда хам тугма симптомокомплекс мавжуд булиб, одатда проградиент давомат билан характерланади. кариотипни сон жихатдан бузилишлари купрок учрайди. даун касаллиги (тугма телбалик) – огир психик ва эндокрин- соматик узгаришлар билан кечувчи хромосом касаллик. кариотипда 21 жуфтда ошикча хромосома пайдо булиши билан кузатилади (шу хромосома буйича - трисомия. хаммаси булиб кариотипда 47 хромосома). цитогенетик текшириш окибатида касалларнинг кариотипида учта узгариш вариантлари аникланган: мунтазам трисомия, муофиклашган транслокация ва мозаицизм. мунтазам трисомия энг куп учрайдиган вариант булиб (касалларнинг 94%), бунда ортикча 21-чи жуфтда ортикча хромосома хамма культураль хужайраларида аникланади, умумий хромосомалар …

5 / 10

хужайраларни узаро микдори муносабатига боглик. фенотипик соглом ота-она мозаик кариотипни тошувчилари булиши мумкинлигини назарда тутиш лозим. диагнозни бола тугилишибиланок куйдаги белгилар асосида куйиш мумкин: калла суягини кичиклиги, энса суягини яссилиги, кузларни кийшик жойланиши, эпикант, кенг япалок каншар, ярим очик огиз, чукур эгатчалар билан биргаликда семиз тил, паст жойлашган кулоклар, прогнатизм, кальта панжалар, кийшанган, кальта жимжилок, оѐк панжасидаги биринчи ва иккинчи бармокларини ажралиб туриши, кул кафти буйлаб битта кундаланг тери бурмаси («маймун» кафти). жимжалокда иккита кундаланг бурма урнига битта булади. боланинг усиш жараѐнида нейро-эндокрин (семизлик, тери трофикаси бузилиши, усишни секинлашиши, микроцефалия, умумий мушак гипотонияси, гипотиреоз, гипогенитализм ва бошкалар), соматик (тугма юрак ривожланиш нуксонлари, ошкозон-ичак тракти, буйрак, упка, тур парда дистрофиялари, кератит) ва нерв-рухий бузилишлар. беморларга примитив эмоциялар ва кизикишлар, гайратсизлик, ута ихлосчанлик, сайѐз тасаввурлаш, ухшатишлик ва автоматик харакатларга мойиллик. баъзиларда купрок чог кайфият, бехаловатлик, кузгалувчанлик кузатилади (эретик тури), баъзиларда эса харакатларнинг сусайиши, атрофидаги хамма нарсага локайдлик намоѐн булади (торпид тури). аклий …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 10 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "hromosom kasalliklari"

хромосом касалликлари. ирсият деб хужайра ядросида жойлашган, махсус микроструктуралар – хромосомалар ва генлар оркали, кодлаш усули билан авлоддан авлодга хар бир турнинг биологик хусусиятларини утишига айтилади. хромосома (юнонча chromo – ранг, soma – танача демакдир) – уз узидан купаювчи, мураккаб, ипсимон хужайра ядросининг элементи. инсоннинг хар бир хужайраси 46 ѐки 23 жуфт хромосомадан иборат (22 жуфт аутосома - аѐлларда ва эркакларда бир хил, ва 1 жуфт жинсий хромосомалар: эркакларда хy , аѐлларда хх). катта-кичиклиги, центромерани жойланиши ва елкасини узинлигига караб инсонда уч тур хромосомалар ажратилади: метацентрик (медиан), субметацентрик (субмедиан), акроцентрик (субтерминал). каттакичиклиги, центромера жойланишига караб хамма хромосомалар 7 гурухка булинган – a, b, c, d, e...

Этот файл содержит 10 стр. в формате DOCX (25,0 КБ). Чтобы скачать "hromosom kasalliklari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: hromosom kasalliklari DOCX 10 стр. Бесплатная загрузка Telegram