хромосомалар мутацияси

DOCX 18 pages 27.4 KB Free download

18 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 27.4 KB

File type DOCX

Pages 18

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 18

хромосомалар мутацияси 1.делеция-хромосомалар кисмини йуқолиши 2.дупликация-кисмларини кайталаниши 3. инверсия-хромосомаларни елкаларини180 га айланиб тушиши. 4.транслокация-хромосомалар қисмини бошка жуфтига кўчиб ўтиши 5.транспозиция-хромосомалар қисмини бир жуфт ичидаги кўчиб ўтишлари. 6.изохромосомалар-хромосомаларни икки елкасидаги материалларни қайталаниши. хромосомалар касалликлари классафикацияси 1.соматик хромосома касалликлари: а.соматик хромосомаларни сонини ўзгаришига боғлик касалликлар (даун, патау,эдварс). б. соматик хромосомаларни структурасини ўзгаришига боғлик касалликлар (вольф-хиршхорн лежен). 2. жинсий хромосомаларкасалликлари: а.жинсий хромосомалар сонини узгаришига боғлик касалликлар (клайнфельтер,шерешевский-тернер, полисомия-у, полисомия-х). б.жинсий хромосомалар структурасини ўзгаришига боғлик касалликлар. даун касаллиги 21 хромосома бўйича трисомия. кариотипи 47,ху,21* хар икки жинсда учрайди. белгилари · буйи одатда паст булади · акли заиф · боши кичкина думалок , · энсаси қийшик · кўзлари қисик · бурни калта, · ханшари ясси ва кенг · кулоклари кичкина ; · оғзи ярим очиқ ва тили осилган; · пастки жағи туртиб чиққан · юриши бесунакай бўлади ва дудукланиб гапиради. · кўкрак шакли ўзгаради, · панжа ва оёк кафтлари қисқаради ёки кенгаяди(брахидактилия), · жимжималок кийшик …

2 / 18

; 9. ички органларнинг туғма нуқсонлари аниқланади. патау синдроми 13 жуфт хромасома трисомияси. кариотипи: 47, ху,13*; сублетал касаллик белгилари: 1. гарчи болалар ўз вақтида туғилсада, уларнинг оғирлиги 900 граммни ташкил этади. 2. бош суяк айланаси кичиклашади (микроцефалия) ; 3. қулоқлар нотўғри шаклланиб, пастда жойлашади. 4. микрофтальмия ёки анофатальмия 5. юқори лаб ва танглай бир ёки икки томонлама бекилмай қолади (“бўри танглай”), 6. полидактилия, бўғимлар ўта қайишқоқ бўлади. 7. асаб тизими ва ички органларнинг кўплаб ривожланиш туғма нуқсонлари, 8. 80 – 85 фоиз ҳолатларда эса қулоқларнинг эшитмаслиги аникланади. вольф –хиршхорн синдроми хромосома (4) калта елкасининг ажралиши билан боғлик. бу синдромда 4-халқасимон хромосома ҳолатлари қайд этилган. кариотипи:46,ху,4р-(делеция); белгилари: 1. гипотрофия, 2. аклий ва жисмоний ривожланишнинг кечикиши; 3. микроцефалия ; 4. гипертелоризм; 5. кичкина паст жойлашган қулоқлар, 6. кенг ва қалинлашган бурун, 7. лабнинг ёриқлиги, 8. қалтираш билан намоён бўлади. лежен (“мушук чинқириғи”)синдроми 5 хромосоманинг калта кифтида жойлашган генларнинг етишмаслиги билан боғлиқ кариотипи: …

3 / 18

уман бўлмайди. шерешевский-тернер синдроми. х хромомсомасида жойлашган генетик материалнинг етишмаслиги билан боғлиқ хромосоманинг бир қисми ёки ҳаммаси йўққа чиқишига қараб турли клиник кўринишга эга бўлади. бутун бир хромосома етишмаганда эса кариотип 45(х0 ), х хромосомалардан бирининг калта елкасининг делецияси кузатилади. белгилари: 1. жисмоний ривожланмаслик:бўйи 145 см гача; 2. бўйинда “қанотсимон”бурмалар бўлиши; 3. юрак-қон томир аномалиялари; 4. оёк кафтининг вальгус кийшайиши; 5. иккиламчи жинсий белгиларнинг ривожланмаслиги 6. жинсий фаолиятнинг бузилиши моноген касалликларни классификацияси а.аутосом-доминант касалликлар: 1. марфан синдроми. 2. геттингтон хореяси. 3. минковский-шаффар миопатияси, 4. хондродистрофия 5. де-тони-дебре-фанкони синдроми. 6. криглер-найяр ногемолитик сариклиги. 7. миопия. б. аутосом-рецессив касалликлар: 1. фку 2. галактоземия 3. гликогенезлар 4. тирозиноз 5. цистиноз 6. алкаптонурия 7. гомоцистинурия 8. лейциноз 9. муковисцидоз 10. тея-сакс 11. ниманн-пик 12. гоше синдроми 13. мукополисахаридоз в. жинсий х-хромасомага боглик, доминант касалликлар: 1. фосфат диабет 2. сурункали наслий гематурик нефрит д. жинсий х-хромасомага боглик, рецессив касалликлар: 1. дюшенн ва беккер миодистрофиялари 2. …

4 / 18

латида тупланади. ирсий типи - аутосом-рецессив. алкаптонурия буйрак ва жигарни гомогентенизин кислотасини оксидозасини дефектига боглик касаллик. ирсий типи - аутосом рецессив. клиника. касалликни клиник куриниши 3 гурухга булинади. 1. сийдикнинг рангининг корайиб кетиши. (12-24 соат ичида) 2. тогай ва бириктирувчи тукималарни рангини кул ранг булиши. 3. артропатиялар. касаллик окибатлари. 1. касаллар 20-30 ёшга келганида тогай ва бириктирувчи тукимани ранги кул ранг булади (охроноз). 2. бурнини устида, кулогини супрасида, буйнида, оёк-кулларида хам кул ранг доглар пайдо булади. 3. касалларда 30-40 ёшлигида артропатиялар пайдо булади, купинча умуртка погонасини шикастлайди. 4. касаллик хуружли огрик бериб, ногиронликка олиб келади. 5. рентген текширишларида умуртка оралигидаа узгаришлар, кальцификат ва остеофитлар аникланади. диагноз асосан сийдикда гомогентезин кислотасини аниклашга ва хроматографик текширишларга асосланади. сийдикка agno3 кушилганида ранги кораяди. диф.диагностика. порфирия, аргирия касалликлари билан фарк килиш керак. даволаш симптоматик даво курсатилади. гомоцистинурия касаллик цистатионсинтетаза ферментини дефектига боглик булади. касалларни конида метионин ва гомоцистин ошиб кетади, сийдигида гомоцистин ва цистин …

5 / 18

лаш. диф. диагностика. марфан касаллиги билан утказилади. (бириктирувчи тукимани алмаши-нувини бузилиши касаллиги). марфан касаллигида юракда асосан митрал ва аортал клапанларни пороги булади, интеллекти деярлик узгармайди, эписиндром булмайди ва гемипарезлар кузатилмайди. даволаш: диетотерапия, симптоматик углеводлар алмашинувини бузилиши касалликлари. галактоземия касалликни сабаби галактозани глюкозага айлантирувчи фермент галактоза 1-фосфатуридил-трансферазани дефекти булади. касалликни 3 клиник варианти мавжуд: 1. классик шаклида ферментни 100% дефекти кузатилади. 2. дуарте шаклида-50% 3. негрлар орасида учрайдиган шаклида факат бир катор хужайраларда камаяди диагноз клиник куриниш, клиник генеологик анализ, галактоза, глюкозани микдорини ва га-1-фут-ни фаоллигини аниклашга асосланган даволаш 1. бола биринчи кунларидаёк она сутидан ва бошка сутлардан хам ажратилиши керак . 2. сутни урнига бодом ва соя сутларида тайёрланган аралашмалар тавсия килинади. гликогенозлар 6 типи яхши урганилган бўлиб, булар гликогенни парчалайдиган ферментларни дефектига боглик булади. 1. гирке касаллиги (1 тип)-глюкоза б-фосфатазани камчилигига боглик. 2. помпе касаллиги (2 тип)-нордон альфаглюкозидазани камлигига боглик 3. кори касаллиги (3 тип)-амило-1,б-глюкозани камлигига боглик. 4. андерсен …

Want to read more?

Download all 18 pages for free via Telegram.

Download full file

About "хромосомалар мутацияси"

хромосомалар мутацияси 1.делеция-хромосомалар кисмини йуқолиши 2.дупликация-кисмларини кайталаниши 3. инверсия-хромосомаларни елкаларини180 га айланиб тушиши. 4.транслокация-хромосомалар қисмини бошка жуфтига кўчиб ўтиши 5.транспозиция-хромосомалар қисмини бир жуфт ичидаги кўчиб ўтишлари. 6.изохромосомалар-хромосомаларни икки елкасидаги материалларни қайталаниши. хромосомалар касалликлари классафикацияси 1.соматик хромосома касалликлари: а.соматик хромосомаларни сонини ўзгаришига боғлик касалликлар (даун, патау,эдварс). б. соматик хромосомаларни структурасини ўзгаришига боғлик касалликлар (вольф-хиршхорн лежен). 2. жинсий хромосомаларкасалликлари: а.жинсий хромосомалар сонини узгаришига боғлик касалликлар (клайнфельтер,шерешевский-тернер, полисомия-у, полисомия-х). б.жинсий хромосомалар ст...

This file contains 18 pages in DOCX format (27.4 KB). To download "хромосомалар мутацияси", click the Telegram button on the left.

Tags: хромосомалар мутацияси DOCX 18 pages Free download Telegram