yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. gen kasalliklar davolash va farmakogenetika mukovisidoz, tug’ma gipotireoz, marfan sindromi

DOC 8 sahifa 106,0 KB Bepul yuklash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇
1 / 8
o’zbekiston respublikasi sog’liqni saqlash vazirligi toshkent tibbiyot akademiyasi termiz filiali tibbiy genetika tarqatma material mavzu: yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. gen kasalliklar davolash va farmakogenetika mukovisidoz,tug’ma gipotireoz, marfan sindromi. etiologiyasi,patogenez,klinika,diagnostika,dif diognostika,davolash. termiz-2021 yil амалий машгулот №4 мотивация моноген касалликлар клиник генетикани каттагина кисмини эгалайди ва хозирги вазиятда жиддий ва актуал муъаммолардан бири булиб келмокда. бизнинг худудда қон- қариндош ораларида никохлар куп учраб туради. шу сабабли ген касалликлар учрашиш фоизи баланд. уаш вазифаси ген касалликларни олдини олишдир. 2. фанлараро ва фан ичидаги алокалар. талабаларни утган фанлардан (анатомия асослари, гистология, нормал ва и патологик физиология, биология иммунология, аллергология, болалар касалликлар пропедевтикаси) олган билимлари асосида бизнинг мавзу утилади 3. машғулот таркиби 3.1 теоретик кисм ёглар алмашинувини бузилиши бу гурух касалликлари 2 турга булинади: липидозлар ёки сфинголипидозлар- 6у тукималар таркибидаги сфинголипидларни тупланишига боғлик касалликлар. кондаги липопротеидларни алмашинувини бузилиши касалликлари. сфинголипидозларни 10 шаклини клиникаси, биокимёвий дефекти ўрганилган. амавротик идиотия (тея-сакс касаллиги) касаллик асосан еврей-ашкенази …
2 / 8
б, кахексия даражасигача боради. касаллик бошлангандан бошлаб 1,5-2 йил ичида бола улади. диагноз конда холестерин, гликолипидлар ошиб кетади. глутаминщавелуксус кислотасини транскиназаси 3-4 марта ошади, фруктозо - 1 - фосфатальдолазани фаоллиги пасаяди. даволаш. симптоматик даво. ниман - пик касаллиги бу липидозлар хам купинча еврей-ашкенази популяциясида учрайди. деярли хамма органлар ва тукималарда сфинголипид ва холестерол тўпланади, асосан марказий нерв системаси ва рэс-га бой органларда (талоқ, жигар, упка ва бошқалар).касалликни сабаби- тугма сфингомиелинидаза энзимини дефекти. ирсийланиш типи -аутосом-рецессив. касаллик туғилгандан сўнг биринчи ойларидан бошланади. болада диспепсик белгилар, куп терлаш, озиб кетиш, тез-тез пневмония юзага келиши кузатилади. тери ва шиллик каватларида, жигарранг доглар, тил ва милкида кук ва кора доғлар пайдо булади. хамма лимфа тугунлари катталашиб, гепатоспленомегалия, остеопороз аниқланади.. мушаклари гипотонияга учраб, харакатдан қолади. психик ривожланишдан орқада колиб, идиотия даражасига тушади .тея-сакс синдромига хос «олча данаги» белгиси аникланади бола кўрлик ва карликка учрайди. болани ахволи оғирлашиб бориб, бир неча йил ичида улади. диагноз клиник …
3 / 8
гликозидаза ферменти йўқлиги, метаболик дефект аниқланиши, клиник манзарага асосланади қон плазмасида липидлар алмашинуви бузилиши. қон плазмасида липидлар катта гурухдаги липопротеид боғламлардан ташкил топган. улар таркибига ёғ кислотлар, триглицеридлар ва холестерин киради. физик-кимиёвий характе​ристикаси, зичлиги ва бошқа курсаткичлар бўйича 4 асосий синфга бўлинади - хиломикронлар (хм), жуда паст зичликдаги липопротеидлари (лпонп), паст зичликдаги липопротеидлар (лпнп) ва юқори зичликдаги липопротеидлар (лпвп). липопротеидларни асосий вазифаси, организмда холестерин ва триглицеридларни аъзоларга тарқатиш. липопротеид метаболизми генетик омиллар назоратида, бўлиб маълум даражада пархезга боғлиқдир. шунинг учун қон плазмасида липидлар алмашинуви бузилиши муракаб холатлар гурухидир, охирги вақтда моноген дефектларни ажратишга эришилди, булар асосан мультифакториал омилларга боғлик , ёки овқатланиш билан боғлик иккламчи бузилашлардир. атеросклеро​з, ибс ( юрак ишемик касаллиги) гиперлипопротеидемия метаболизми билан боғлиқ. холестерин даражаси ошиши (ii типдаги гиперхолестеринемия) гетерозиготларда (нормадан 2-3 баробар баланд), ва уларда дастлаб ( 35-40 ёшда) миокард инфаркти ривожланади. умумий популяцияда гетеро​зиготлар частотаси 1 : 500. i типдаги гиперлипопротеидемия . липопротеидлипаза актиалиги етарли …
4 / 8
) 25-30 гача кунига. чекиш ва алкогол ичиш тақикланади. ўсимлик мойидаги эссенциал ёғ кислотларни минимал миқдорда истеъмол килиш фойдалидир. медикаментоз давони эффекти йўқ. ii тип даги гиперлипопротеидемия бу шакли кенг тарқалган. патогенез асосида паст зичликдаги липопротеидлар мембранна рецепторлар структураси бузилиши оқибатида бета-липопротеидлар ва холестерин синтези кучайиш ётади. умумий белги қон зардобида бета-липопротеидлар ва холестерин концентрации ошиб кетиши . соғ одам организмида маълум генлар мавжуд, улар рецепторларни регуляция қилади, рецепторлар ўз навбатида қондаги хс даражасини регуляция қилади . ушбу генлар функцияси бузилган беморларда, ёки о рецепторлар сони камайганда, қонда хс концентрацияси купайиб кетади. 50 % гетерозиготларда лпнпга рецепторлар йўқ,. гомозиготларда бу шакли камкузатилади. гомозиготли болаларда европа популяцияяларда частотаси 1:1000000. гетерозиготали ташувчилардан 1:200-1:500. касаллик тўқима ва аъзоларда липидлар йиғилиб, яққол намоёнли тери ва пайлар ксантоматоз характерлидир. ксантомлар ахил пайлар, тирсак, тизза, думба сохасида, кафтлар ёзувчи юзасида жойлашади. бу тошмалар ясси, по своему характеру они могут быть в виде сыпи, плоских бляшек, бугорчатых …
5 / 8
ан ўтказилади. статинлар организмдан ортиқча хс чиказиб ташловчи рецепторлар функцияси кучайтиради.. плазмоферез (пф) 1 ойда 1 марта 1,5-2,0 литр хажмда, аторвастатин билан 40 мг/ сут ёки силивастатин 40 мг/ сут. ўтказилади. iii типдаги гиперлипопротеидемия .бошқа номи дисбеталипопротеидемия деб аталади. лпонп юзасида жойлашган ремнантн частицалар таниши ва юқотишига жавобгар, апопротеина е дефекти билан боғлик, биокимёвий бу белгилар триглицеридлар ва холестерин ошиб кетиши билан намоёнланади. кам учрайди, катта ёшдагиларда.. ирсийланиш типи аутосом-доминант ёки аутосом-рецессив бириктирувчи тукималар алмашинуви бузилиши билан кечувчи касалликлар. (марфан, элерс данлос синдромлари, хондродистрофия) ушбу касалликлар биокимёвий патогенези муракаб структурали оқсил- коллагенларнинг генетик бузилишлари билан боғлиқ. ўтган аср бошида элерс ва данлос тери қаватларни хаддан ташқари чузилувчанлик (эластикли), буғинлар бўшашканлиги, харакатчанлиги, қон томирларни ёрилиб, ички қон кетиш симптомокомплеки бор беморлари ёзиб беришган. ундан олдин суяклар синувчанлиги, бўғинларда узгаришлар, карлик ва шох пардалари мовий беморларни ёзиб қолдиришган (етилмаган остеогенез). xix асрни иккинчи ярмида буллезли дистрофик эпидермолиз, касалликни асосий белгиси терининг яллиғланиш-дистрофик …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 8 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. gen kasalliklar davolash va farmakogenetika mukovisidoz, tug’ma gipotireoz, marfan sindromi" haqida

o’zbekiston respublikasi sog’liqni saqlash vazirligi toshkent tibbiyot akademiyasi termiz filiali tibbiy genetika tarqatma material mavzu: yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. gen kasalliklar davolash va farmakogenetika mukovisidoz,tug’ma gipotireoz, marfan sindromi. etiologiyasi,patogenez,klinika,diagnostika,dif diognostika,davolash. termiz-2021 yil амалий машгулот №4 мотивация моноген касалликлар клиник генетикани каттагина кисмини эгалайди ва хозирги вазиятда жиддий ва актуал муъаммолардан бири булиб келмокда. бизнинг худудда қон- қариндош ораларида никохлар куп учраб туради. шу сабабли ген касалликлар учрашиш фоизи баланд. уаш вазифаси ген касалликларни олдини олишдир. 2. фанлараро ва фан ичидаги алокалар. талабаларни утган фанлардан (анатомия асослари, гистол...

Bu fayl DOC formatida 8 sahifadan iborat (106,0 KB). "yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. gen kasalliklar davolash va farmakogenetika mukovisidoz, tug’ma gipotireoz, marfan sindromi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: yog’lar almashinuvining buzulis… DOC 8 sahifa Bepul yuklash Telegram