ирсий касалликлар

DOCX 9 pages 23.7 KB Free download

9 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 23.7 KB

File type DOCX

Pages 9

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 9

10-маъруза: ирсий касалликлар. тиббий генетик маслахат генотипнинг ўзгариши билан юзага чиқадиган касалликларга ирсий касалликлар дейилади. ирсий касалликларнинг барчаси ҳам наслдан наслга ўтавермайди, чунки ирсий касаллиги бўлган индивид жуда эрта ҳалок бўлади ёки насл колдириш кобилятига эга бўлмайди. ирсий касалликлар ташқи муҳитнинг мутаген таъсирида содир бўлади. лекин бу жараёнда организимнинг ички муҳити яъни генотипи ҳам катта рол ўйнайди, агар касаллик юзага чиқишида ҳам атроф-муҳит омилларининг, ҳам генотип аҳамиятли бўлса бундай касалликларни мултиомилли (мултификатор) ирсий касалликлар дейилади (ошкозон ва ўн икки бармоқли ичакда бўладиган жароҳат, жигар, ўпка касалликлари, атеросклероз, гипертония, ёмон сифатли ўсма касалликларининг айримлари ва ҳоказо). ирсий касалликлар сони йилдан-йилга кўпаймокда. бунга сабаб биринчидан ирсий касалликларни аниқловчи усулларнинг такомиллашиши бўлса, иккинчидан атроф муҳитнинг мутаген омиллари билан ифлосланишидир. маълумотларга караганда 5 % бола ирсий касаллик билан дунёга келади ва ҳар бир одамда келажакда мутацияга учраши мумкин бўлган 5-10 та генлар бўлади. ҳозирги кунда 6000(2017 й) дан ортиқ ирсий касалликлар аниқланган. ирсий касалликларнинг …

2 / 9

инг учун хромосома касалликлари наслдан-наслга доимо ҳам берилмайди ва ҳар авлодда янгидан пайдо бўлади. ҳозирги кунда хромосоманинг сони ва структурасининг ўзгариши натижасида содир бўладиган ирсий касалликлардан 2000 га яқини маълум. хромосома ирсий касалликлари аутосомаларнинг ва жинсий хромосомаларнинг сони ва структурасининг ўзгариши билан юзага чиқиши мумкин. аутосомаларга боғлиқ бўлган касалликлар даун касаллиги. бу касаллик англиялик врач л. даун томонидан 1866-йили аниқланган эди. даун касаллиги одатда 21 аутосоманинг ошиб кетиши натижасида содир бўлади. бундай касалликларда 46 ўрнига 47 хромосома кузатилади(169-расм). бу касаллик аутосомалар сонининг ўзгариши билан юзага чикканлиги учун эркакларда ҳам, аёлларда ҳам кузатилади. касал болаларнинг бўйи паст, калласи кичик ва юмалок, бурунлари калта, кўз кесими эгри, қулоқ супраси кичик,оғзи ярим очиқ, оғзидан кўпинча тили чиқиб туради. тил, тери, лаблари куруква кўпинча кўзда ғилайлик бўлади. тишлар бир текисда бўлмайди. бошида сочлари сийрак, силлиқ. қўл бармоқлари калта ва йўғон бўлиб, бешинчи бармоқ жуда ҳам кичик.кафт терисида фақат битта кўндаланг кетган эгатча бўлади. бармоқ …

3 / 9

лаги, яъни транслокацияси бор 13-15- хромосомалар ўтса, болада юқоридаги касалликка хос белгилар содир бўлмас экан. "мушук чинқириғи" касаллиги билан туғилган болаларнинг соғ болаларга нисбатан учраш нисбати аниқ эмас, лекин кейинги пайтларда бу касалликка дучор бўлган болалар сонининг кўпайганлиги маълум. ҳозирги вақтда бу касаллик 1 : 50000 нисбатда учраётганлиги маълум. "мушук чинқириғи" синдроми. касалликнинг асосий белгилари қуйидагилар: овоз пайларида ўзгариш бўлганлиги учун мушукларнинг чинқириб миёвлашига ўхшаш овоз чиқаради, чуқур аклий заифлик, жисмоний заифлик, юз тузилиши юмалоқ, калла суяги кичик, кўз кесими антимонголоид типда, қон айланиш системаси, овқат ҳазм қилиш системаси билан боғлиқ қатор нормадан чеккага чиқиш ҳолатлари кўзатилади. ушбу синдром билан тўғилган чақалоқларнинг кўпи ҳаётини биринчи йилиёқ ўлиб кетади, ҳаётини давомийлиги жуда қисқа. улардан фақат 14 % гина 10 ёшдан ошиши мумкин. касалларнинг 50 % ида ҳиқилдоқ нотўғри тузилишга эга ва 25 % ида эса юрак тузилишида ўзгариш бўлади. кариотипда 5-хромосоманинг кичик елкасида узилиш (делеция) бўлганлиги туфайли у сезиларли даражада кичиклашган. …

4 / 9

пировиноград кислотасини ҳосил қилади. бундай ҳолда, қонда тўпланган пировиноград кислота нейротроп заҳар сифатида таъсир қила бошлайди, нерв ҳужайраларини заҳарлайди ва 415 аклий заифликка олиб келади. касалда мускул тонусини қўзғалувчанлиги ошади, қалтираш(эпилепсия ҳолати) кўзатилади. касалдан «сичқон ҳид»и келиб туради. 178 – расм. фенилаланиннинг парчаланиши тирозин ҳам организмда муҳим рол ўйнайдиган аминокислоталардан бири. тирозиндан бошқа ферментлар иштирокида 3,4-дигидро-фенилаланин, норадреналин, адреналин ва меланин ҳосил бўлади. агар фенилаланин гидроксидаза ферментининг ҳосил бўлишини таъминловчи ген мутацияга учраган бўлса, бу фермент ҳосил бўлмайди ва кетма-кет бўладиган юқоридаги кўрсатилган биокимёвий жараёнлар кузатилмайди. тирозиннинг ҳосил бўлмаслиги эса меланиннинг миқдорини жуда камайтириб юборади. қонда меланин кам бўлганлиги учун бундай касалларнинг териси сарғиш ок бўлади. касалларда аклий заифлик уларнинг бир ёшлигидаёк сезилади ва айримларида ўзидан кетиб колиш ҳолатлари (тутканок) кузатилади. касаллик кеч аниқланиб даволанмаган бўлса, касалнинг ахволи жуда оғирлашади. бу касаллик аутосомадаги рецессив ген таъсирида юзага чикиб, болалар орасида 1 : 1000 нисбатда учрайди одатда аклий заиф болаларнинг 1-2 % …

5 / 9

кислотасига айланади. алкоптонурия касаллигида эса, гомогентизиноксидаза ферменти- нинг синтезини белгиловчи ген мутацияга учрагани учун организмда бу фермент жуда камайиб кетади. натижада, тўқималарда ва физиологик суюқликларда гомогентизин кислотаси тўпланиб колади. алкоптонурияли касал сийдигидаги алкоптон ҳавода оксидланганлиги учун сийдик тезда қорайиб колади. ёшликда алкоптонурия касаллиги сезиларсиз бўлиб, ёш улғайган сари касалликнинг белгилари пайдо бўла бошлайди ва қўшувчи тўкималарда гомогентизин кислотаси тўпланиб, бўғинлардаги тоғайлар сариқ-бинафша рангга киради, қулоқ супраси ва бурун тоғайлари қораяди. ёш улғайган сари тоғайларда қора пигмент тўпланиб бўғим касалликлари пайдо бўлади. бу касаллик 5 : 1 000 000 нисбатда учрайди. даволашда пархез асосий ҳисобланиб, касал фенилаланин ва тирозини кўп бўлган озуқаларни кам истеъмол қилиши керак. албинизм. бу касаллик тирозинни меланинга айлантирувчи тирозиноза ферменти синтезини бошқарувчи геннинг мутацияга учраши ҳисобига содир бўлади. албинизм касаллигида терида, сочда, кўзнинг рангдор пардасида ранг бўлмайди ва кўзнинг кўриш қобилияти анча сусаяди. албинизм касаллиги тўлиқ ёки қисман пайдо бўлиши мумкин. тўлиқ албинизм аутосомадаги рецессив ген иштирокида …

Want to read more?

Download all 9 pages for free via Telegram.

Download full file

About "ирсий касалликлар"

10-маъруза: ирсий касалликлар. тиббий генетик маслахат генотипнинг ўзгариши билан юзага чиқадиган касалликларга ирсий касалликлар дейилади. ирсий касалликларнинг барчаси ҳам наслдан наслга ўтавермайди, чунки ирсий касаллиги бўлган индивид жуда эрта ҳалок бўлади ёки насл колдириш кобилятига эга бўлмайди. ирсий касалликлар ташқи муҳитнинг мутаген таъсирида содир бўлади. лекин бу жараёнда организимнинг ички муҳити яъни генотипи ҳам катта рол ўйнайди, агар касаллик юзага чиқишида ҳам атроф-муҳит омилларининг, ҳам генотип аҳамиятли бўлса бундай касалликларни мултиомилли (мултификатор) ирсий касалликлар дейилади (ошкозон ва ўн икки бармоқли ичакда бўладиган жароҳат, жигар, ўпка касалликлари, атеросклероз, гипертония, ёмон сифатли ўсма касалликларининг айримлари ва ҳоказо). ирсий касалликлар сони...

This file contains 9 pages in DOCX format (23.7 KB). To download "ирсий касалликлар", click the Telegram button on the left.

Tags: ирсий касалликлар DOCX 9 pages Free download Telegram