aminokislotalar almashinuvining buzilishi bo'yicha kasalliklar

PPTX 316 pages 13.9 MB Free download

316 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 13.9 MB

File type PPTX

Pages 316

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 316

презентация powerpoint aminokislotalar almashinuvining buzilishi bo'yicha kasalliklarni kelib chiqishi . toshkent kimyo xalqaro universiteti kimyo va biologiya kafedrasi “genetika asoslari va bolaning rivojlanishida irsiy kasalliklar" fani маърузачи phd dosent abdullayev asilbek e-mail: a.abdullayev@ytit.uz 1 mavzu rejasi: 1. amino kislotalar almashinuvining buzilishi oqibatlari 2. aminokislotalarning almashinuvi buzilishi bilan bog'liq autosomal retsessiv irsiy kasalliklar almashinuvning irsiy kamchiliklari orasida irsiy amino- asidopatiya eng katta guruhni tashkil qiladi. nasldan naslga berilishi autosom — retsessiv tipda. kasallikning rivojlanishi aminokislotalar katobolizmi yoki anobolizmiga javob beruvchi u yoki bu fermentning yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi. fenilketonuriya bu kasallikni birinchi marta norvegiyalik shifokor f. fyoling 1934-yilda aniqlagan. shuning uchun ko‘pincha «fyoling kasalligi», deb nomlanadi. fyoling rivojlanishda orqada qolgan ikki bolaning siydigini biokimyoviy usulda tekshirib, bolaning siydigida «sichqon hidiga» o‘xshash is borligini aniqlagan. u bolalar siydigiga 5 % li temir (iii) xlorid eritmasi va uksus kislotasini qo‘shganda siydik rangi yashilga bo‘yalgan. sog‘lom odamda bu modda uchramaydi. hozirgi kunda bu irsiy …

2 / 316

yrilib qarashmaydi. kasallikning boshlang‘ich belgisi qusishdan iborat. bolaning 2,5 yoshdan boshlab boshqalarga nisbatan o‘sishining to‘xtashi ravshanroq bilinadi, bola tuyg‘usi (emotsiya) pasayadi. ular hech narsa bilan qiziqishmaydi, diqqatlari susayadi, ota-ona va boshqa bolalarga intilishmaydi, jismoniy rivojlanishlari ham pasayadi. kasal bolalarning o‘tira olishi yoki turishi, yura boshlashi tengdoshlariga qaraganda ancha kechikadi. bunday bolalarda tish chiqishi 11— 12 oylargacha kechikadi. fenilketonuriya bilan kasallangan bolalarda muskul tonuslari oshib ketishi sababli, gavda tuzilishi buziladi, jumladan, qo‘llari bukilib, oyoqlari egilib qoladi. bemorning yurishi qiyinlashadi, mayda qadam tashlab, tez-tez qoqilib yurishadi. bunday hol ustiga yana tutqanoq xastaligi qo‘shiladi. kasallik nasldan naslga autosom-retsessiv tipda o‘tadi. davolash yaxshi natija beradi. hozirda bu kasallikni aniqlashda mikrobiologik gatri test usuli qo‘llaniladi. bunda bemor bola qoni b — fenilalaninning ingibitori qo‘shilgan muhitga solinadi va undagi bakteriyalarni o‘sishiga qarab kasallik aniqlanadi. bemor doimiy biokimyoviy tekshiruv nazoratida bo‘ladi. davosi: diyetoterapiya. fenilalanin miqdori kamaytirilgan uglevod, ma'danli tuz, darmondorilarga boy parhez buyuriladi. albinizm bu kasallik tirozin …

3 / 316

kada hozirda ham butun bir qabila albinoslar saqlanib qolgan. amerikada ham to‘liq albinizmli kishilar yashaydigan qishloq bor. ular faqat kechasi tirikchilik qilishadi, kunduzi esa, uyidan tashqariga chiqishmaydi. amerikalik olimlar ularni tibbiy ko‘rikdan o‘tkazib turishadi. hozirgi kunda ular uchun teriga surtiladigan dori yaratilgan. bu dori yordamida odam quyoshda 2 soat yurishi mumkin. klinik ko‘rinishlari bo‘yicha albinizm quyidagi shakllarda uchraydi: ko‘z albinizmi; teri albinizmi; ko‘z-teri albinizmi. ko‘z albinizmi — asosan ko‘zdagi pigmentlarning bo‘lmasligi bilan kechadi. soch va terida pigmentlanish me'yorda bo‘ladi. autosom-retsessiv va x xromosomaga birikkan holda irsiylanadi. teri albinizmi — tananing ayrim joylarida oq dog‘larning bo‘- lishi bilan xarakterlanadi. ko‘pincha ko‘z, soch rangi o‘zgarmaydi. tananing yuqori tomonida qosh, soch ostida, bo‘yin va daxan qismlarida dog‘lar bo‘ladi. autosom-dominant tipda irsiylanadi. ba'zan teri albinizmi soqovlik bilan birga kechadi (vardenburg sindromi). ko‘z-teri albinizmining o‘ziga xos xususiyatlari bor. bunda teri, soch, ko‘zlardagi pigmentatsiyaning yo‘qolishi kuzatiladi. ko‘z och ko‘kish, cheti qizg‘ish hoshiyali bo‘lib ko‘rinadi. sochlar och …

4 / 316

ida esa, ferment sintezini belgilovchi gen mutat- siyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi. natijada, to‘qimalar va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to‘planib qoladi. jigar va buyraklarda esa, gomogentizin kislotasining yetishmovchiligi kuzatiladi. bu kasallikda bola tug‘ilishi bilan siydigi to‘q rangda bo‘ladi. sababi, siydik tarkibidagi alkapton havoda oksidlanib, qora rangga bo‘yaladi. yoshlikda kasallik sezilarsiz o‘tib, yosh ulg‘aygan sari xastalik belgilari paydo bo‘la boshlaydi. bo‘g‘imlardagi tog‘aylar sariq binafsharangga kiradi, quloq suprasi va burun tog‘aylari qorayadi. artritlar (yunon. artron — bo‘g‘im) avj oladi. davosi: parhez qilib, bemor fenilalanin va tirozini ko‘p bo‘lgan ozuqani kam iste'mol qilishi kerak. katta dozada c vitamini beriladi. наследственные нарушения обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу генетически энзимопатий. они обусловлены рецессивными мутациями генов, локализованных в аутосомах. в основе патогенеза заболеваний лежит избирательное снижение активности фермента, участвующего в метаболизме аминокислот. в результате дефекта аминокислоты не утилизируются в организме, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются недоокисленные продукты нарушенного …

5 / 316

физического развития. фенилкетонурия (фку) частота 1:10 000. ребенок рождается здоровым. фенотипические признаки - светлые волосы, светлая кожа, голубые глаза. клинические симптомы фку (умственная отсталость, судорожный синдром, гиперкинезы, походка, поза “портного”, склонность к дерматитам) проявляются через 3-6 месяцев после рождения. основной биохимический маркер фку - увеличение плазменной концентрации фенилаланина (гиперфенилаланинемия) - определяется через 3-4 дня после начала кормления. заболевание начинает развиваться как только в организм ребёнка с молоком матери начинает поступать фенилаланин. клинические признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности или несколько позже. дети становится вялыми, сонливыми, отстают в общем развитии, плохо прибавляют в весе. во втором полугодии становится очевидной задержка нервнопсихического развития, дети не стремятся к активным действиям, лежат безучастно, не пытаются сесть или перевернуться на живот, не узнают родителей. кожные покровы нежные, чувствительные к повреждениям, наблюдается экзема, дерматит. характерный признак фенилкетонурии – запах плесени или «мышиный» запах в помещении, где находится больной. запах обусловлен наличием в моче фенилуксусной кислоты. …

Want to read more?

Download all 316 pages for free via Telegram.

Download full file

About "aminokislotalar almashinuvining buzilishi bo'yicha kasalliklar"

презентация powerpoint aminokislotalar almashinuvining buzilishi bo'yicha kasalliklarni kelib chiqishi . toshkent kimyo xalqaro universiteti kimyo va biologiya kafedrasi “genetika asoslari va bolaning rivojlanishida irsiy kasalliklar" fani маърузачи phd dosent abdullayev asilbek e-mail: a.abdullayev@ytit.uz 1 mavzu rejasi: 1. amino kislotalar almashinuvining buzilishi oqibatlari 2. aminokislotalarning almashinuvi buzilishi bilan bog'liq autosomal retsessiv irsiy kasalliklar almashinuvning irsiy kamchiliklari orasida irsiy amino- asidopatiya eng katta guruhni tashkil qiladi. nasldan naslga berilishi autosom — retsessiv tipda. kasallikning rivojlanishi aminokislotalar katobolizmi yoki anobolizmiga javob beruvchi u yoki bu fermentning yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi. fenilketonuriya bu...

This file contains 316 pages in PPTX format (13.9 MB). To download "aminokislotalar almashinuvining buzilishi bo'yicha kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: aminokislotalar almashinuvining… PPTX 316 pages Free download Telegram