molekulyar patologiya

DOCX 9 pages 216.7 KB Free download

9 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 216.7 KB

File type DOCX

Pages 9

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 9

molekulyar patologiya xxi asr molekulyar biologiyasining oldida turgan asosiy vazifalardan biri – zamonaviy kasalliklar (yurak ishemiyasi, yurak-tomir xastaliklari, diabet, metabolik sindrom, onkologik kasalliklar)ning tarqalishini oldini olishdan iboratdir. bu ulkan vazifaning ijobiy hal qilinishi uchun birinchi navbatda o’z vaqtida jiddiy kasalliklarni rivojlanishiga moyil gen ketma-ketligini aniqlash lozim. mazkur yo’nalishda bir qator yutuqlar qo’lga kiritilgan. hozirda ma’lum bo’lishicha ko’pgina jiddiy xastaliklar mutatsiyalar natijasida rivojlanishi isbotlangan. 1.genetik axborot o’tkazilishidagi buzilishlar genetik kodning o’zgarishi. hujayralardagi dnk dasturining o’zgarishlari mutatsiya deb ataladi. xromosoma (xromosomalarni sonini o’zgarishi, xromosoma aberratsiyalari) va gen mutatsiyalarini ajratishadi. gen mutatsiyalarini quyidagi variantlari mavjud: 1. tranzitsiya, ya’ni juft azot asoslarning o’rin almashishi. 2. deletsiya, ya’ni bir juft yoki juft azot asoslarning bir guruhini tushib qolishi. 3. bir juft yoki bir guruh azot asoslarining kiritilishi 4. dnkning ba’zi uchastkalarining o’zgarishi. gen mutatsiyalari transkriptonlar funksiyasi hamda nukleotidlarning ketma-ketlik tartibini buzib, genetik kodni o’zgarishiga olib keladilar. struktura genlardagi o’zgarishlar yaroqsiz, o’z funksiyalarini qisman, yoki to’laligicha …

2 / 9

pontan xatoliklar nihoyatda kam uchraydi, masalan, replikatsiya jarayonida 10-6 – 10-9 ta nukleotidlar ichida bitta xato (noto’g’ri) nukleotid paydo bulishi mumkin. transkripsiya jarayonida esa bunday xatolik 10-5 – 10-4, translyatsiyada – 10-4 ta nukleotidlarda uchraydi. mutatsiyalarni chaqiruvchi omillarni mutagen deb atashadi. tabiiy mutagenlar spontan mutatsiyalar chastotasini oshiradi, bular jumlasiga peroksid birikmalar, aldegidlar, erkin radikallar kiradi. begona mutagenlarni turli kimyoviy moddalar (alkillovchi birikmalar, azotli kislota, gidroksilamin va boshq.),fizik (nurlanish) va biologik (dnk molekulasini jarohatlovchi fermentlarni hujayrada hosil bo’lishini chaqiruvchi viruslar) faktorlar tashkil etadi. 2.genetik buzilishlar va atrof-muhit atrof-muhitdagi mutagenlar nihoyatda ko’p bo’lib, bu keyingi avlodlarda irsiy kasalliklarni paydo bo’lishiga olib keladi. ma’lumki, radioaktiv nurlanish yuqori mutagen faollikka ega. atrof-muhitning fon radiatsiyasi doimiy ravishda ko’tarilib, oxirgi 30 yilda 10% oshganligi kuzatilgan, bu esa odamlar ichida mutatsiya chastotasining oshishiga olib kelgan. yadro qurolini atomosferada sinovlari natijasida har yili dunyoda 15 000 ta genetik defektli bolalar dunyoga kelmoqda. atrof-muhitni ifloslantiradigan, sanoat korxonalarining turli kimyoviy …

3 / 9

landi. 3. molekulyar kasalliklar “molekulyar patologiya” yoki “molekulyar kasalliklar” tushunchasi 1949 yilda l.poling tomonidan kiritilgan. bu tushunchaning paydo bo’lishi molekulyar biologiya muvaffaqiyatlari, xususan “o’roqsimon anemiya” xastaligi sababini aniqlash bilan bog’liq bo’lgan. molekulyar xastaliklarning asosiy sababi irsiyat bilan bog’liq bo’lgan oqsillar funksiyasining buzilishidadir. boshqacha aytganda, defekt oqsil (butunlay yoki qisman o’z funksiyasini yo’qotgan) hosil bo’lishi yoki normal oqsilning juda kam miqdorda sintezlanishi va shu sababdan o’z funksiyasini bajara olmasligi natijasida molekulyar kasallik rivojlanishi kuzatiladi. ko’pincha “molekulyar kasalliklarni” proteinopatiyalar ya’ni “spetsifik oqsillar kasalliklari” deb atashadi. proteinopatiyalar ikki katta guruhga bo’linadilar: fermentopatiyalar va nofermentopatiyalar. birinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini bajaruvchi oqsillarning buzilishlari bilan bog’liq bo’lib, natijada hujayra metabolizmining ma’lum pog’onasi jarohatlanadi. ikkinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini bajarmaydigan, ammo boshqa masalan transport, retseptor, immun funksiyalarni bajaruvchi oqsillarning defektlari bilan bog’liq. bu holatda aynan shu noferment oqsilga bog’liq bo’lgan jarayonlarning buzilishi kuzatiladi. ba’zida aralash proteinopatiyalar ham uchraydi. proteinopatiyalarning tashqi ko’rinishi, ya’ni manifest belgilari avvalo oqsilning …

4 / 9

aylanishi zanjirini e1, ye 2 va ye 3 fermentlari ta’minlaydi: e1 e2 e3 a--------------- b------------------ s------------------- d e2 fermentining nosozligi ana shu o’zgarishlar zanjirini blokirlaydi (to’xtatadi), bu esa blokigacha bo’lgan moddalarning miqdorini oshiradi, blokdan keyingi moddalar miqdorini kamaytiradi (yoki ular umuman hosil bo’lmaydilar) : e1 e2 e3 a----------------- b--------- ---- ------- s--------------------d ko’payish (oshish) pasayish blok molekulyar kasallik quyidagi holatlarda rivojlanishi mumkin: 1. agar е2 blokadasi natijasida yig’ilgan b modda hujayra uchun zaharli bo’lsa yoki uning yig’ilib qolgan miqdori shunchalik ko’p bo’lib, hujayraning spetsifik funksiyalarini bajarishiga xalaqit bersa; 2. agar е2 fermentining blokadasi natijasida hosil bo’la olmagan s va d moddalar, hujayra faoliyatida nihoyatda muhim ahamiyatga ega bo’lib, boshqa yo’l bilan sintezlana olmaydilar. boshqa holatlarda - yig’ilib qolgan metabolitlar zaharsiz bo’lsa; kimyoviy yo’l bilan moddaning hosil bo’lishi to’xtab qolsa-da, ammo uning defitsiti boshqa yo’llar bilan to’ldirilsa, mazkur fermentopatiya molekulyar kasallikni rivojlanishiga olib kelmaydi va u simptomsiz kechadi, faqatgina tasodifiy tekshiruvda …

5 / 9

i buzilishlar zanjiri ikkilamchi buzilishlar zanjiri hujayra metabolizmini birlamchi buzilishlari aminokislotalar almashinuvi fermentopatiyalari fenilalanin va tirozin almashinuvi buzilishlari ushbu aminokislotalar almashinuvi bilan bog’liq bo’lgan to’rt xil molekulyar kasalliklar tez-tez uchrab turadi. bu kasalliklarning rivojlanish sabablari aminokislotalar almashinuvining turli etaplarida bloklar hosil bo’lishi. fenilketonuriya, yoki fenilpirovinograd oligofreniyasi (57-rasm, і-blok), molekulyar kasallik f e n i l a l a n i n g i d r o k s i l a z a fermentini defekti bilan bog’liq. bu kasallikda fenilalaninni tirozinga o’tish reaksiyasi to’xtab qolgan (blokirlangan). natijada fenilalanin va uning o’zgarish mahsulotlari – fenilpiruvat, fenilaktat va fenilatsetat yig’ilib qoladilar. bu moddalarning miqdori qonda ko’payadi va siydik bilan ajralib chiqadi. odatda, kasallik qonda fenilalanin va siydikda fenilpirouzum kislotaning ko’payishidan aniqlanadi. taxmin qilinishicha, fenilpirouzum kislotaning o’zi miya hujayralarini zaharlaydi yoki yig’ilib, nerv tizimining faoliyatida muhim rol o’ynaydigan boshqa birikmalarga (masalan, serotoninga, uning miqdori bu kasallikda kamayadi) ta’sir ko’rsatadi. natijada shu xastalikka duchor …

Want to read more?

Download all 9 pages for free via Telegram.

Download full file

About "molekulyar patologiya"

molekulyar patologiya xxi asr molekulyar biologiyasining oldida turgan asosiy vazifalardan biri – zamonaviy kasalliklar (yurak ishemiyasi, yurak-tomir xastaliklari, diabet, metabolik sindrom, onkologik kasalliklar)ning tarqalishini oldini olishdan iboratdir. bu ulkan vazifaning ijobiy hal qilinishi uchun birinchi navbatda o’z vaqtida jiddiy kasalliklarni rivojlanishiga moyil gen ketma-ketligini aniqlash lozim. mazkur yo’nalishda bir qator yutuqlar qo’lga kiritilgan. hozirda ma’lum bo’lishicha ko’pgina jiddiy xastaliklar mutatsiyalar natijasida rivojlanishi isbotlangan. 1.genetik axborot o’tkazilishidagi buzilishlar genetik kodning o’zgarishi. hujayralardagi dnk dasturining o’zgarishlari mutatsiya deb ataladi. xromosoma (xromosomalarni sonini o’zgarishi, xromosoma aberratsiyalari) va gen mu...

This file contains 9 pages in DOCX format (216.7 KB). To download "molekulyar patologiya", click the Telegram button on the left.

Tags: molekulyar patologiya DOCX 9 pages Free download Telegram