tish qattiq to'qimasining nasliy kasalliklari

PPTX 15 sahifa 66,8 KB Bepul yuklash

15 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 66,8 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 15

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 15

powerpoint presentation tish qattiq to'qimasining nasliy kasalliklari gaipov izzatbek 1. klinik ko'rinishlar va diagnostika 2. kasalliklarning tasnifi va genetik asoslari 3. biriktiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari reja: vrolik kasalligi vrolik kasalligi bilan og'rigan bemorlarda suyaklarning notekis o'sishi kuzatiladi va bu holat, taqriban 50% hollarda o'murtqa egriligi va qattiq deformatsiyalarga olib keladi. vrolik kasalligi, o'zbekiston hududida 100000 tug'ilgan chaqaloqdan taxminan 2 tasida uchraydigan, skeletning og'ir anomaliyalari bilan tavsiflanadigan autosomal retsessiv irsiy kasallikdir. kasallikning asosiy belgilaridan biri, kraniofasiyal dismorfizm bilan birga keladigan, qovurg'a va umurtqa pog'onasining rivojlanishidagi jiddiy nuqsonlar (taxminan 70% hollarda) hisoblanadi. kabakli displaziya kabakli displaziyasining davolash usullari hali to'liq ishlab chiqilmagan bo'lsa-da, simptomatik davolash, masalan, fizik terapiya va jarrohlik amaliyotlari, kasallik alomatlarini engillashtirishga yordam beradi va bu usullar dunyoning rivojlangan mamlakatlarida qo'llaniladi. kasallikning patogenezi col2a1 genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, taxminan 20 xil mutatsiya aniqlangan, bu esa xondrotsitlarning funksiyasini buzadi va natijada skelet anomaliyalari bilan namoyon bo'ladi, masalan, omurg'a deformatsiyalari kabi. …

2 / 15

билан, россия ва европа мамлакатларида кенг тарқалган. гликопротеинлардаги генетик ўзгаришлар натижасида юзага келувчи гликопротеинопатияларнинг 20% дан ортиғи, мисол учун, аллактоз, жигар ва буйрак касалликларига олиб келиши мумкин. kollagenopatiyalar kollogenopatiyalar 1-toifa kollagenni kodlovchi genlardagi mutatsiyalar natijasida 200 dan ortiq turdagi kasalliklarni o'z ichiga oladi va dunyo bo'ylab, ayniqsa, evropa mamlakatlarida keng tarqalgan. ehlers-danlos sindromi, 13 ta turga ega bo'lgan heterojen bir guruh kasalliklar bo'lib, ularning ko'pchiligi teri, bo'g'imlar va qon tomirlarining anormal tuzilishi bilan tavsiflanadi va aqshda ko'proq uchraydi. osteogenesis imperfecta, kollagenopatiyaning eng keng tarqalgan turi bo'lib, 15 000 chaqaloqdan 1 tasiga ta'sir qiladi va suyaklarning mo'rtligini va tez-tez sinishini keltirib chiqaradi. ehlers-danlos sindromi eds bilan kasallangan bemorlarning 25% dan ko'prog'i yurak-qon tomir muammolariga duch kelishi mumkin, bu esa qon tomirlarining zaifligi va qon ketishiga moyillik tufayli, shifokorlar tomonidan tezkor diagnostika va davolashni talab qiladi. ehlers-danlos sindromi turli xil gen mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi va dunyo bo'ylab taxminan 20 000 kishida …

3 / 15

eys-dietz sindromi bilan og'rigan bemorlarda yuz suyaklari anomaliyalari, gipertelorizm (ko'zlar orasidagi masofa kengligi) va himoya qilish uchun maxsus parvarish va yordam kerak bo'lgan boshqa ko'plab mushak-skelet tizimi buzilishlari uchraydi. biriktiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari haqida umumiy ma'lumot marfan sindromi singari ba'zi irsiy biriktiruvchi to'qima kasalliklari qon tomirlar, yurak va ko'zlarga jiddiy ta'sir ko'rsatib, o'limga olib kelishi mumkin, aqshda yiliga 100000 dan ortiq odamga tashxis qo'yiladi. biriktiruvchi to'qima kasalliklarining 100 dan ortiq turi mavjud bo'lib, ularning ko'pchiligi kam uchraydigan va irsiy xususiyatga ega, masalan, ehlers-danlos sindromi jahon bo'ylab 50000 kishidan 1 tasiga ta'sir qiladi. osteogenezis imperfecta kabi kasalliklar suyaklarning mo'rtligini va tez-tez sinishini keltirib chiqaradi, shu sababli evropaning ayrim mintaqalarida bolalar orasida bu kasallikning tarqalishi 15000 tug'ilishdan 1 holatni tashkil etadi. elastinopatiyalar elastin genidagi mutatsiyalar tufayli kelib chiqadigan bu kasalliklar, o'pka, qon tomirlari va teri elastikligining pasayishiga olib keladi va 10 yoshdan kichik bolalarda aniqlanishi mumkin. elastinopatiyalarni davolash, alomatlarni yengillashtirishga qaratilgan bo'lib, …

4 / 15

n sindromi diagnostikasida, 50 yoshdan oshgan bemorlar uchun, ko'krak qafasi rentgenografiyasi va ekokardiografiya majburiy bo'lib, aqshda qo'llaniladigan protokolga muvofiq 70% hollarda aniq tashxis qo'yishga yordam beradi. marfan sindromi marfan sindromining diagnostikasi 10 ga yaqin mezonni o'z ichiga olgan ghent mezonlari yordamida amalga oshiriladi, ularga kardiovaskulyar, skelet va ko'z tizimlariga ta'sir qiluvchi belgilar kiradi. marfan sindromi bilan kasallanganlarning taxminan 25 foizi dunyo bo'ylab, ayniqsa, amerika qo'shma shtatlari va g'arbiy yevropa mamlakatlarida uchraydi, bu esa genetik mutatsiyaning keng tarqalganligini ko'rsatadi. kasallikning og'irligi har xil bo'lishi mumkin: ba'zi bemorlarda faqat yengil skelet anomaliyalari kuzatiladi, boshqalarida esa aorta dissektsiyasi kabi hayot uchun xavfli asoratlar rivojlanishi mumkin. proteoglikanopatiyalar jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra, proteoglikanopatiyalarning aniq davolash usullari yo'q, lekin 1000 dan 1 gacha bo'lgan holatlarning og'irligini kamaytirish uchun qo'llab-quvvatlovchi terapiyalar mavjud. proteoglikanlarning genetik nuqsonlari, taxminan 30 dan ortiq turli xil proteoglikanopatiyalarni keltirib chiqaradi, bu esa skelet tizimida, 2-5 yoshgacha bo'lgan bolalarda sezilarli o'zgarishlarga olib …

5 / 15

kabi dori-darmonlar suyak zichligini oshirish uchun qo'llaniladi va aqsh va yevropa mamlakatlarida keng tarqalgan. osteogenezis imperfekta, dunyo bo'ylab taxminan 20 000 kishida uchraydigan genetik kasallik bo'lib, i tipdan iv tipga qadar turli xil og'irlikdagi shakllarga ega. bu kasallik ko'pincha suyaklarning mo'rtligi va tez-tez sinishi bilan tavsiflanadi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 15 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"tish qattiq to'qimasining nasliy kasalliklari" haqida

powerpoint presentation tish qattiq to'qimasining nasliy kasalliklari gaipov izzatbek 1. klinik ko'rinishlar va diagnostika 2. kasalliklarning tasnifi va genetik asoslari 3. biriktiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari reja: vrolik kasalligi vrolik kasalligi bilan og'rigan bemorlarda suyaklarning notekis o'sishi kuzatiladi va bu holat, taqriban 50% hollarda o'murtqa egriligi va qattiq deformatsiyalarga olib keladi. vrolik kasalligi, o'zbekiston hududida 100000 tug'ilgan chaqaloqdan taxminan 2 tasida uchraydigan, skeletning og'ir anomaliyalari bilan tavsiflanadigan autosomal retsessiv irsiy kasallikdir. kasallikning asosiy belgilaridan biri, kraniofasiyal dismorfizm bilan birga keladigan, qovurg'a va umurtqa pog'onasining rivojlanishidagi jiddiy nuqsonlar (taxminan 70% hollarda) hisoblan...

Bu fayl PPTX formatida 15 sahifadan iborat (66,8 KB). "tish qattiq to'qimasining nasliy kasalliklari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: tish qattiq to'qimasining nasli… PPTX 15 sahifa Bepul yuklash Telegram