krabe kasalligi

PPTX 45,2 KB Bepul yuklash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1725953963.pptx /docprops/thumbnail.jpeg krabe kasalligi krabe kasalligi krabe kasalligi krabbe kasalligi (o'tkir bolalik leykodistrofiyasi, globoid hujayrali leykodistrofiya, galaktosilseramid lipidoz) – periferik nervlar va markaziy asab tizimida lipid almashinuvi buzilishi va miyelinning yo'q qilinishi bilan bog'liq noyob irsiy patologiya. birinchi marta nemis shifokori r. beneke tomonidan tavsiflangan, ammo o'z nomini kasallikning belgilari va patomorfologiyasini batafsil bayon etgan daniyalik nevropatolog k. krabbe sharafiga olgan. populyatsiyada 1:100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqlar (ko'pincha isroil druzlarida 1:6000 va skandinavlarda 1:50000) uchraydi. jinsiy farqlar qayd etilmagan. kasallikning kechishi doimiy ravishda rivojlanib bormoqda. sabablari krabbe kasalligi 14q31 genomik mintaqasida joylashgan galc genidagi mutatsion o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. ushbu gen galaktosilseramidaza fermentini kodlaydi, uning globoid hujayrali leykodistrofiyadagi etishmovchiligi asab tolalarining miyelinatsiyasining buzilishiga olib keladi. kamdan kam hollarda krabbe kasalligi psap genetik nuqsoni – 10q22.1 lokusida joylashgan prosaposin geni vositachiligida bo'ladi. kasallik irsiy yuqishning autosomal retsessiv turiga ega. patogenez galaktoserebrosidazaning vazifasi glikolipidlarni parchalashdir. ferment etishmovchiligi periferik va markaziy ns miyelin …

rayonlar tufayli miya hajmining pasayishi makroskopik tarzda aniqlanadi. dori-darmonlarni mikroskopik o'rganish oligodendrositlarning o'limini, miyelinning yo'qolishini, demiyelinatsiya joylarida ko'p yadroli globoid hujayralarining to'planishini ko'rsatadi. diagnostika dastlab, bemorlar odatda odatdagi harakatlar va yurishlarning buzilishi haqida xarakterli shikoyatlar bilan nevrologga murojaat qilishadi. dastlabki qabulda spastik tipdagi mushak tonusining oshishi, jakobson-weasel va babinskiyning ikki tomonlama ijobiy reflekslari, muvofiqlashtirishning buzilishi va boshqalar aniqlanadi. krabbe kasalligi tashxisini tasdiqlash uchun bir qator diagnostik testlar qo'llaniladi-neyroimaging, elektrofiziologik, laboratoriya: miya kt yoki mri. dastlabki belgilar serebellumdagi demiyelinatsiya zonalari, subkortikal shakllanishlar, piramidal yo'llardir. kech bosqichda miya yarim sharlari va korpus kallosum atrofiyasi tomografik bo'limlarda ingl. mr spektroskopiyasi paytida qo'shimcha tasdiqlovchi ma'lumotlar olinadi. elektrofiziologik diagnostika. enmg yordamida periferik nervlarni o'rganish demiyelinatsiya tufayli asab uzatish tezligining pasayishini ko'rsatadi. eeg ma'lumotlariga ko'ra, alfa-ritning buzilishi yoki yo'qligi aniqlanadi krabbe kasalligini davolash patologiyani davolash mumkin emas, shuning uchun barcha choralar simptomatik yo'nalishga ega. qo'llab-quvvatlovchi antikonvulsant, suvsizlanish, ferment terapiyasi amalga oshiriladi. motor funktsiyasini yaxshilash uchun terapevtik …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Faylni Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"krabe kasalligi" haqida

1725953963.pptx /docprops/thumbnail.jpeg krabe kasalligi krabe kasalligi krabe kasalligi krabbe kasalligi (o'tkir bolalik leykodistrofiyasi, globoid hujayrali leykodistrofiya, galaktosilseramid lipidoz) – periferik nervlar va markaziy asab tizimida lipid almashinuvi buzilishi va miyelinning yo'q qilinishi bilan bog'liq noyob irsiy patologiya. birinchi marta nemis shifokori r. beneke tomonidan tavsiflangan, ammo o'z nomini kasallikning belgilari va patomorfologiyasini batafsil bayon etgan daniyalik nevropatolog k. krabbe sharafiga olgan. populyatsiyada 1:100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqlar (ko'pincha isroil druzlarida 1:6000 va skandinavlarda 1:50000) uchraydi. jinsiy farqlar qayd etilmagan. kasallikning kechishi doimiy ravishda rivojlanib bormoqda. sabablari krabbe kasalligi 14q31 genomik ...

PPTX format, 45,2 KB. "krabe kasalligi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: krabe kasalligi PPTX Bepul yuklash Telegram

krabe kasalligi

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

"krabe kasalligi" haqida

O'xshash fayllar