irsiyatvairsiykasalliklar

PPTX 10 pages 329.1 KB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇
1 / 10
powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: irsiyat va irsiy kasalliklar 1. irsiyat mexanizmlari va genetik mutatsiyalar 2. nasliy kasalliklar: turlari, tarqalishi va diagnostikasi 3. genetik tekshiruv, maslahat va davolash usullari reja: irsiyat mexanizmlari dnk replikatsiyasi, transkripsiya va translyatsiyani o'z ichiga oladi, bunda genetik ma'lumotlar avloddan-avlodga o'tadi. mutatsiyalar esa dnk ketma-ketligidagi 1 dan millionlab gacha nukleotid o'zgarishi hisoblanadi. genetik rekombinatsiya meioz paytida xromosomalarning kesishishi orqali genetik xilma-xillikni yaratadi, bu esa irsiyatning asosiy mexanizmidir. mutatsiyalar bu jarayonning buzilishi natijasida kelib chiqishi mumkin. nokodon mutatsiyalari oqsil sintezini to'xtatadigan 3 ta stop kondonlar (uaa, uag, uga) hosil qiladi, bu esa oqsilning funktsiyasini yo'qotishiga olib keladi va irsiy kasalliklarga sabab bo'ladi. irsiyat mexanizmlari va genetik mutatsiyalar autosom va jinsiy xromosoma bilan bog'liq nasliy kasalliklar autosomal kasalliklar 22 juft autosom xromosomalarda joylashgan genlardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi; masalan, kist fibrozida 7-xromosomadagi cftr geni ta'sirlanadi. jinsiy xromosoma bilan bog'liq kasalliklar x …
2 / 10
qo'shadi. irsiy moyillikni baholash uchun oilaviy anamnez va genetik markerlar ishlatiladi, ammo 100% aniqlik yo'q, chunki atrof-muhit omillari muhim rol o'ynaydi. genetik tekshiruv va maslahat: diagnostika va prognoz genetik tekshiruvlar 99,9% aniqlikda genetik kasalliklarni aniqlashga yordam beradi, masalan, xomilaning down sindromi xavfini baholash orqali oilalarga rejalashtirishda yordam beradi. genetik maslahat orqali, oilalar kelajakdagi farzandlarida 25% yoki 50% ehtimollikda irsiy kasalliklar paydo bo'lish xavfini bilishlari va qaror qabul qilishlari mumkin. diagnostik tekshiruvlar, agar shaxsda 100 dan ortiq genetik mutatsiyalar aniqlansa, davolanishni boshlash va kasallikning rivojlanishini nazorat qilish imkonini beradi. gen terapiyasi: umidlar va istiqbollar adeno-assotsiatsiyalangan viruslar (aav) kabi vektorlar orqali genlarni yetkazib berish 60% muvaffaqiyatga erishgan, lekin immunitet reaksiyasi xavfi 20% gacha bo'lishi mumkin. gen terapiyasi kelajakda 80% irsiy kasalliklarni davolash imkoniyatini beradi, bunda crispr kabi texnologiyalar genlarni aniq tahrirlashga yordam beradi. gen terapiyasi birinchi bosqichda 30 dan ortiq kasalliklarni davolashda klinik sinovlarda yaxshi natijalarga erishdi, lekin narxi 1 million aqsh …
3 / 10
ning 25% aniqlashga yordam beradi va profilaktika choralarini ko'rish imkonini beradi. genetik ma'lumotlarning maxfiyligi bioetik muammolarni keltirib chiqaradi, shuning uchun bemorlarning 75% roziligi va ma'lumotlar xavfsizligini ta'minlash zarur. genetik diskriminatsiya 50% hollarda ish beruvchilar va sug'urta kompaniyalari tomonidan sodir bo'lishi mumkin, bu huquqiy himoya va qonunchilikni talab qiladi. e'tiboringiz uchun rahmat image1.png
4 / 10
irsiyatvairsiykasalliklar - Page 4
5 / 10
irsiyatvairsiykasalliklar - Page 5

Want to read more?

Download all 10 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiyatvairsiykasalliklar"

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: irsiyat va irsiy kasalliklar 1. irsiyat mexanizmlari va genetik mutatsiyalar 2. nasliy kasalliklar: turlari, tarqalishi va diagnostikasi 3. genetik tekshiruv, maslahat va davolash usullari reja: irsiyat mexanizmlari dnk replikatsiyasi, transkripsiya va translyatsiyani o'z ichiga oladi, bunda genetik ma'lumotlar avloddan-avlodga o'tadi. mutatsiyalar esa dnk ketma-ketligidagi 1 dan millionlab gacha nukleotid o'zgarishi hisoblanadi. genetik rekombinatsiya meioz paytida xromosomalarning kesishishi orqali genetik xilma-xillikni yaratadi, bu esa irsiyatning asosiy mexanizmidir. mutatsiyalar bu jarayonning buzilishi natijasida kelib chiqishi mumkin. nokodon mutatsiyalari oqsil sintezini t...

This file contains 10 pages in PPTX format (329.1 KB). To download "irsiyatvairsiykasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiyatvairsiykasalliklar PPTX 10 pages Free download Telegram