genkasalliklari:aminokislotalar,almashinuviningbuzilishibilanbogʻliqboʻlgankasalliklar

PPTX 9 стр. 684,1 КБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇
1 / 9
powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: gen kasalliklari: aminokislotalar, almashinuvining buzilishi bilan bogʻliq boʻlgan kasalliklar 1. amino kislota metabolizmining buzilishi bilan bog'liq genetik kasalliklar: umumiy ma'lumot 2. asosiy kasalliklar, diagnostika va skrining 3. davolash, profilaktika va yangi tadqiqotlar reja: ta'rif va sabablari amino kislotalar metabolizmining buzilishi bilan bog'liq genetik kasalliklar fermentlarning yetishmovchiligi tufayli kelib chiqadi, natijada 20 xil amino kislotalarni qayta ishlashda muammolar yuzaga keladi. ko'pgina metabolik kasalliklar avtosomal retsessiv tarzda irsiylanadi, bu degani zararlangan bolada kasallikning namoyon bo'lishi uchun har bir ota-ona 50% gen mutatsiyasini o'tkazishi kerak. patofiziologiya va asosiy kasalliklar fenilketonuriyada fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi tufayli fenilalanin to‘planib, miyaga toksik ta’sir ko‘rsatadi, bu esa aqliy zaiflikka olib keladi. alkaptonuriyada gomogentizik kislota oksidaza yetishmovchiligi gomogentizik kislotaning to‘planishiga olib keladi, bu esa xondroz, artrit va siydikning qoralashiga sabab bo‘ladi. diagnostika va skrining neonatal skriningda tandem mass-spektrometriyasi (ms/ms) 30 dan ortiq aminoatsidopatiyalarni aniqlaydi, bu esa …
2 / 9
amaytiradi va buyrak etishmovchiligi rivojlanishini kechiktiradi, dozasi 1.3 g/m2 kuniga 2 dozaga bo'lingan holda boshlanadi. genetik maslahat va profilaktika genetik maslahat oilalarga 25% kasallik xavfini baholashga yordam beradi, shuningdek, pgd va ivf kabi reproduktiv variantlarni muhokama qiladi, qaror qabul qilishda muhim ma'lumot beradi. profilaktika choralariga neonatal skrining dasturlari kiradi, ular qonda fenilalanin darajasini aniqlab, 12-24 soat ichida fenilketonuriyani erta aniqlash imkonini beradi. prognoz, asoratlar va yangi tadqiqotlar o'z vaqtida tashxis qo'yish va davolash bilan ko'pgina aminoatsid metabolizmi buzilishlarida prognoz yaxshilanadi, ammo asoratlar rivojlanishi mumkin, masalan, fenilketonuriyada 10-15% hollarda nevrologik buzilishlar kuzatiladi. so'nggi tadqiqotlar gen terapiyasi usullarini o'rganmoqda, bu esa shikastlangan genlarni tuzatish va metabolik kasalliklarni butunlay davolash imkonini beradi, lekin bu usullar 5-10 yil ichida keng qo'llanilishi mumkin. e'tiboringiz uchun rahmat image1.png image2.jpg image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg
3 / 9
genkasalliklari:aminokislotalar,almashinuviningbuzilishibilanbogʻliqboʻlgankasalliklar - Page 3
4 / 9
genkasalliklari:aminokislotalar,almashinuviningbuzilishibilanbogʻliqboʻlgankasalliklar - Page 4
5 / 9
genkasalliklari:aminokislotalar,almashinuviningbuzilishibilanbogʻliqboʻlgankasalliklar - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 9 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "genkasalliklari:aminokislotalar,almashinuviningbuzilishibilanbogʻliqboʻlgankasalliklar"

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: gen kasalliklari: aminokislotalar, almashinuvining buzilishi bilan bogʻliq boʻlgan kasalliklar 1. amino kislota metabolizmining buzilishi bilan bog'liq genetik kasalliklar: umumiy ma'lumot 2. asosiy kasalliklar, diagnostika va skrining 3. davolash, profilaktika va yangi tadqiqotlar reja: ta'rif va sabablari amino kislotalar metabolizmining buzilishi bilan bog'liq genetik kasalliklar fermentlarning yetishmovchiligi tufayli kelib chiqadi, natijada 20 xil amino kislotalarni qayta ishlashda muammolar yuzaga keladi. ko'pgina metabolik kasalliklar avtosomal retsessiv tarzda irsiylanadi, bu degani zararlangan bolada kasallikning namoyon bo'lishi uchun har bir ota-ona 50% gen mutatsiyasini...

Этот файл содержит 9 стр. в формате PPTX (684,1 КБ). Чтобы скачать "genkasalliklari:aminokislotalar,almashinuviningbuzilishibilanbogʻliqboʻlgankasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: genkasalliklari:aminokislotalar… PPTX 9 стр. Бесплатная загрузка Telegram