fenilketonuriya (fku)

DOCX 3 sahifa 14,9 KB Bepul yuklash

3 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 14,9 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 3

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (3 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 3

aminokislotalar almashinuvi buzilishlari. fenilketonuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi). fenilketonuriya (fku) kasalligini birinchi marta a.fyoling 1934 yilda aniqladi. fku keng tarqalgan aminoatsidopatiya kasalliklari qatoriga kiradi, shuning uchun bu kasallikka nisbatan ko‘pgina mamlakatlarda, shu jumladan o‘zbekistonda ham chaqaloqlar ommaviy nyeonatal skrining tekshiruvlaridan o‘tkaziladi. fkuning uchrash chastotasi populyatsiyalarda har xil – 1:3500 dan 1:100000gacha. kasallikning etiologiyasi va patogenezi. fku autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, kasallik geni 12 xromosomaning uzun yelkasi 12q22-12q24.1 lokusida joylashgan. kasallik asosida fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi yotadi. organizmga tushgan fenilalanin fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti ta`sirida tirozinga aylanadi. fermentning metabolik nuqsoni natijasida qonda, to‘qimalarda fenilalanin va uning hosilalari fenilpirouzum, fenilpirosut, fenilpirosirka kislotalari to‘planib organizmni zaxarlaydi. asosiy alomatlari. bolalar sog‘lom tug‘iladi, kasallik belgilari bola hayotining 2-6 oylarida yuzaga chiqadi. bolada holsizlik, atrofdagilarga befarqlik, qo‘zg‘aluvchanlik, injiqlik alomatlari, mushaklar tonusining ortishi, keyinchalik susayishi, shaytonlash, allyergik dermatit, ekzyema belgilari, ta`nadan va siydigidan o‘ziga xos hid (sichqon hidi) kelishi kuzatiladi. bolaning jismoniy va aqliy rivojlanishi sust kechadi. kasalning tashqi qiyofasida soch, teri va …

2 / 3

i), magniy, dnfg sinamalari o‘tkaziladi. gatri mikrobiologik testi ham ishonchli natija beradi. pzr usuli bilan mutant genni (12q22-12q24.1) aniqlash yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. differentsial diagnostika. tranzitor giperfenilalaninemiya, leytsinoz, perinatal entsefalopatiya va irsiy mikrotsefaliya sindromiga nisbatan o‘tkaziladi. fku ni davolash. fenilalaninni chegaralovchi parhez: oqsilga boy maxsulotlarni bermaslik (sut, go‘sht, tuxum, bug‘doy uni va boshqalar) fenilalaninni kunlik meyoriga rioya etich (11-jadval). maxsus ovqatlar ―fenil fri‖, ―lofenolak‖,―fku- 0‖,―fku-3‖ (47-rasm). fku ni davolashda qo’llaniladigan maxsus ovqatlar ―fku-0,―fku-3 medikamentoz davo: nootrop, promediator ta`sirga ega bo‘lgan, to‘qimalarda modda almashinuvini, mikrotsirkulyatsiyani yaxshilovchi preparatlar, vitaminlar va mikroelyementlar tavsiya qilinadi. profilaktikasi va dispanser nazorati. ryespublikamizda barcha chaqaloqlar ommaviy nyeonatal skriningdan o‘tkaziladi, bola sog‘lom tug‘ulgan bo‘lsa 4-5 kunlari, chala tug‘ilgan bo‘lsa 6-7 kunlari tug‘ruqxonada maxsus blankga kapillyar qon tomchilari olinadi va skrining markazlariga yuboriladi. skrining tekshiruvlari natijasida bolada fku tashxisi aniqlansa bola dispanser nazoratiga olinishi, genetik shifokor ko‘rigidan - har kvartalda 1 marta, psixonevrolog ko‘rigidan - 1 yilda 3 marta o‘tib …

3 / 3

nin va ammiak to‘planishiga bog‘liq. asosiy alomatlari. chaqaloq tug‘ilganidan keyin ko‘p o‘tmasdan tomir tortishish, qusish, keyinroq esa gepatomegaliya, spastik paraparez, o‘rtacha mikrotsefaliya, jismoniy va aqliy rivojlanishda orqada qolish kuzatiladi. umumiy holatning yomonlashishi dispyepsik buzilishlar oqsilli ovqat iste`mol qilinishiga bog‘liq bo‘ladi. diagnostikasi: qon plazmasida arginin, gomoarginin, ammiak miqdori ortadi, ornitin kamayadi. giperaminoatsiduriya kuzatiladi. davolash. bola vazniga qarab 1g/kg hajmda, kam oqsilli, almashtirib bo‘lmaydigan aminokislotalar qo‘shilgan ovqat parhyezi bilan davolash qo‘llaniladi. natriy benzoat beriladi. og‘ir holatlarda gemo va peritonyeal dializ o‘tkaziladi. 6.5.2.3. alkaptonuriya (axronozli artrit). irsiylanish tipi. kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:200000. etiologiyasi va patogenezi. kasallik asosida gomogentizinoksidaza fermenti nuqsoni yotadi. barcha to‘qima va suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to‘planadi. asosiy alomatlari: tug‘ilgandan boshlaboq siydik qora rangli bo‘ladi, keyinroq — sklera va shilliq qavatlar qorayishi, 20-30 yoshlardan boshlab artritlar kuzatiladi. diagnostikasi: to‘qimalar va suyuqliklarda gomogentizin kislotasi aniqlanadi. davolash: ovqatda fenilalanin va tirozin miqdori keskin kamaytiriladi, katta dozada askorbin kislota beriladi.

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 3 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"fenilketonuriya (fku)" haqida

aminokislotalar almashinuvi buzilishlari. fenilketonuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi). fenilketonuriya (fku) kasalligini birinchi marta a.fyoling 1934 yilda aniqladi. fku keng tarqalgan aminoatsidopatiya kasalliklari qatoriga kiradi, shuning uchun bu kasallikka nisbatan ko‘pgina mamlakatlarda, shu jumladan o‘zbekistonda ham chaqaloqlar ommaviy nyeonatal skrining tekshiruvlaridan o‘tkaziladi. fkuning uchrash chastotasi populyatsiyalarda har xil – 1:3500 dan 1:100000gacha. kasallikning etiologiyasi va patogenezi. fku autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, kasallik geni 12 xromosomaning uzun yelkasi 12q22-12q24.1 lokusida joylashgan. kasallik asosida fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi yotadi. organizmga tushgan fenilalanin fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti ta`sirida tiro...

Bu fayl DOCX formatida 3 sahifadan iborat (14,9 KB). "fenilketonuriya (fku)"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: fenilketonuriya (fku) DOCX 3 sahifa Bepul yuklash Telegram