androgen befarqligi sindromi (ais)

PPTX 13 sahifa 142,4 KB Bepul yuklash

13 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 142,4 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 13

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 13

prezentatsiya powerpoint kuramboyev mardon mavzu: testekulyar fermenizatsiya sindromi androgen befarqligi sindromi (androgen qarshilik sindromi, morris sindromi, moyaklar feminizatsiyasi sindromi [2]; inglizcha androgen insensitivity syndrome - ais) - androgen retseptorlari uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasidan kelib chiqqan jinsiy rivojlanishning konjenital endokrin kasalliklari. ushbu buzilishlar g'ayritabiiy retseptorning tuzilishi va sezgirligiga qarab o'zgaradi. ushbu shaxslardagi klinik fenotiplar spermatogenezning engil buzilishi bilan "oddiy erkak" tana turidan y xromosomasi mavjudligiga qaramay, to'liq "ayol" tana turiga qadar o'zgarib turadi. androgen befarqligi faqat y xromosomali, aniqrog'i sry geniga ega bo'lgan odamlarda klinik ahamiyatga ega. sindrom x bilan bog'liq retsessiv irsiyat bilan tavsiflanadi. androgen befarqligi sindromi uch turga bo'linadi, ular jinsiy a'zolarning maskulinizatsiyasi darajasida farqlanadi: to'liq androgen befarqligi sindromi (tashqi jinsiy a'zolar ayol fenotipiga ega bo'lganda); engil androgen befarqligi sindromi (tashqi jinsiy a'zolar erkak fenotipiga ega bo'lsa) va qisman androgen befarqligi sindromi (tashqi jinsiy a'zolar qisman, ammo to'liq emas, erkaklashtirilsa. androgen befarqligi sindromi 46.xy karyotipli odamlarda aniqlanmagan jinsiy …

2 / 13

nukleotiddan (919 kodon) iborat. intronlar o'lchamlari bo'yicha 0,7 dan 26 kb gacha bo'ladi [17]. boshqa yadro retseptorlari singari, ar oqsili ham bir nechta funktsional domenlardan iborat: transaktivatsiya domeni (shuningdek, transkripsiyani tartibga solish maydoni yoki amino/nh2 terminal domeni deb ataladi), dnkni bog'lovchi domen, menteşe mintaqasi va steroid bog'lovchi domen ( karboksil ligand bog'lovchi domen deb ham ataladi).domen). transaktivatsiya maydoni 1-ekson tomonidan kodlangan va ar oqsilining yarmidan ko'pini tashkil qiladi. 2 va 3 ekzonlar dnkni bog'lash domenini kodlaydi, 4-eksonning 5' qismi esa ilgak mintaqasini kodlaydi . qolgan 4 dan 8 gacha bo'lgan ekzonlar ligand bog'lovchi domenni kodlaydi. . ar genidagi mutatsiyalar 2010 yildan boshlab ar mutatsion ma'lumotlar bazasida ushbu genning 400 dan ortiq mutatsiyasi qayd etilgan va ularning soni o'sishda davom etmoqda . meros, odatda, x-bog'langan retsessiv meros orqali onalik chizig'i orqali sodir bo'ladi. taxminan 30% hollarda ar gen mutatsiyasi o'z-o'zidan paydo bo'ladi va meros bo'lmaydi . bunday de novo mutatsiyalar gonotsitlar …

3 / 13

xy karyotipi va androgenga befarqligi bo'lgan fertil erkaklarning bir nechta amaliy tadqiqotlari nashr etilgan garchi bu guruh kichik. bundan tashqari, engil androgen befarqligi bo'lgan ba'zi bepusht erkaklar qo'shimcha testosteron bilan sperma sonini ko'paytirgandan so'ng homilador bo'lishga muvaffaq bo'lishd androgenga befarqligi bo'lgan erkak tomonidan homilador bo'lgan genetik erkak otasining x xromosomasini olmaydi va shuning uchun sindrom genini meros qilib olmaydi yoki olib yurmaydi. shu tarzda homilador bo'lgan genetik ayol otasining x xromosomasini oladi va shuning uchun tashuvchiga aylanadi. xx karyotipi tahrirlash genetik urg'ochi (karyotip 46,xx) ikkita x xromosomaga ega, shuning uchun ular ikkita ar geniga ega. birida (lekin ikkalasida emas) mutatsiya minimal namoyon bo'lishiga olib keladi. bu ayollar fertil va mutatsiyaga ega. ba'zi tashuvchilarning tanadagi sochlari biroz qisqarishi, balog'atga etishishning kechikishi va/yoki baland bo'yli bo'lishi, ehtimol x-xromosomaning inaktivatsiyasi tufayli . tashuvchi ayol 50% hollarda mutatsiyaga uchragan ar genini farzandlariga uzatadi. agar mutatsiyani olgan bola genetik jihatdan ayol bo'lsa, u ham mutatsiyaning …

4 / 13

i aniqlashning yagona yo'li barr tanasi yoki y xromosomasini izlashdir. jinsiy bezlar dastlab genital tuberkuly deb ataladigan to'qimalarning bo'rtiqlaridir. beshinchi haftada genital tuberkulyar befarq jinsiy bezlarga aylanadi oltinchi haftaga kelib, befarq jinsiy bezlar genetik jinsga qarab farqlana boshlaydi. agar karyotip 46,xy bo'lsa, moyaklar y xromosomasining sry genining ta'siri tufayli rivojlanadi . bu jarayon androgen yoki funktsional androgen retseptorlari mavjudligini talab qilmaydi rivojlanishning ettinchi haftasiga qadar embrionda ikki juft kanaldan iborat bo'lgan befarq kanallar mavjud: myullerian va wolffian . taxminan bu vaqtda moyaklardagi sertoli hujayralari myuller kanallarining rivojlanishiga to'sqinlik qilish va ularning degeneratsiyasiga olib keladigan anti-myuller gormonini chiqaradi . agar bu sodir bo'lmasa, myuller kanallari ayol jinsiy a'zolariga (bachadon, bachadon bo'yni, bachadon naychalari va yuqori vagina) aylanadi myuller kanallaridan farqli o'laroq, volf kanallari sukut bo'yicha rivojlanmaydi. testosteron va funktsional androgen retseptorlari mavjud bo'lganda, wolf kanallari epididimis, vas deferens va urug' pufakchalariga aylanadi. agar moyaklar testosteronni ajrata olmasa yoki androgen retseptorlari to'g'ri …

5 / 13

androgen befarqligi sindromi (ais) - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 13 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"androgen befarqligi sindromi (ais)" haqida

prezentatsiya powerpoint kuramboyev mardon mavzu: testekulyar fermenizatsiya sindromi androgen befarqligi sindromi (androgen qarshilik sindromi, morris sindromi, moyaklar feminizatsiyasi sindromi [2]; inglizcha androgen insensitivity syndrome - ais) - androgen retseptorlari uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasidan kelib chiqqan jinsiy rivojlanishning konjenital endokrin kasalliklari. ushbu buzilishlar g'ayritabiiy retseptorning tuzilishi va sezgirligiga qarab o'zgaradi. ushbu shaxslardagi klinik fenotiplar spermatogenezning engil buzilishi bilan "oddiy erkak" tana turidan y xromosomasi mavjudligiga qaramay, to'liq "ayol" tana turiga qadar o'zgarib turadi. androgen befarqligi faqat y xromosomali, aniqrog'i sry geniga ega bo'lgan odamlarda klinik ahamiyatga ega. sindrom x bilan bog'liq re...

Bu fayl PPTX formatida 13 sahifadan iborat (142,4 KB). "androgen befarqligi sindromi (ais)"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: androgen befarqligi sindromi (a… PPTX 13 sahifa Bepul yuklash Telegram