odamlarda normal va potalaogik belgilarning irsiylanishini aniqlash

PPTX 20 pages 2.4 MB Free download

20 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 2.4 MB

File type PPTX

Pages 20

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 20

powerpoint presentation odamlarda normal va potalaogik belgilarning irsiylanishini aniqlash ochilboyeva oʻgʻiljon 1. oddiy va patologik xususiyatlarning irsiyatini aniqlash usullari 2. monogen va poligen irsiyat 3. xromosomalar va irsiyat reja: mendeliya irsiyati mendeliya irsiyatida allellar (gen variantlari)ning 1:2:1 nisbatda ajralishi bir genli monohidrid xochlanishda kuzatiladi, bu esa fenotiplar va genotiplar nisbatlarini aniqlashga imkon beradi. x-bog'liq irsiyatda kasallik geni x xromosomasida joylashgan bo'lib, erkaklarda kasallik chastotasi urg'ochilarga nisbatan ancha yuqori, chunki erkaklarda faqat bitta x xromosoma mavjud. genetik bog'lanish genetik bogʻlanish xromosomalar yoki genlar orasidagi masofaga bogʻliq boʻlib, yaqin joylashgan genlar 1 dan 50% gacha rekombinatsiya chastotasiga ega. x-bogʻlangan resessiv kasalliklar, masalan, gemoﬁliya a, erkaklarda koʻproq uchraydi va genetik bogʻlanish tahlillari orqali oilalarda merosi aniqlanadi. normal xususiyatlarning irsiyat mexanizmlari odamlarda ko'plab normal belgilar, masalan, ko'z rangi yoki qon guruhi kabi, mendelian irsiyat qonunlariga bo'ysunadi, ya'ni allellar autosomal dominant yoki resessiv bo'lishi mumkin va 3:1 yoki 1:2:1 nisbatlarda avlodlarga o'tadi. mitoxondrial dnk orqali …

2 / 20

-onada ham avtosomal dominant alel mavjud bo'lsa, bolaning kasal bo'lish ehtimoli 75% ga yetadi, chunki faqat ikkala ota-onadan ham sog'lom alel meros bo'lsagina sog'lom bo'ladi. epistasis ba'zi epistatik ta'sirlar, masalan, komplementatsiya, ikki mutatsiya genining birgalikda faoliyatini tiklashda, 15:1 nisbatini keltirib chiqarishi mumkin. epistasis, ikki yoki undan ortiq genning o'zaro ta'siri natijasida fenotipning o'zgarishiga olib keladi, masalan, 9:3:4 nisbatida kuzatiladigan albinizm holatlarida. mitoxondrial irsiyat mitoxondrial irsiyat, yadro irsiyatidan farqli o'laroq, heteroplazmiya deb ataladigan hodisani o'z ichiga oladi, bu erda shikastlangan va sog'lom mitoxondrial dnk hujayralarda bir vaqtning o'zida mavjud bo'ladi, bu kasallikning og'irligini aniqlaydi. mitoxondrial kasalliklar, masalan, melas yoki merrf sindromlari, mitoxondrial dnkdagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi va ona chizig'i bo'yicha meros qoladi, ta'sirlangan ona bolalarining 100% ga yaqiniga o'tishi mumkin. autosomal retsessiv irsiyat autosomal retsessiv kasalliklar, masalan, fenilketonuriya yoki kistik fibroz kabi, populyatsiyada nisbatan kam uchraydi, chunki ikkita mutatsiyaga uchragan allelga ega bo'lish ehtimoli past. autosomal retsessiv irsiyatda, ikkala ota-onadan …

3 / 20

hragan allelning ta'sirini yashiradigan ikkinchi x xromosomasi yo'q. masalan, gemoofiliya yoki rang ko'rligi. x-bog'liq dominant kasalliklar erkak va urg'ochilarga bir xil darajada ta'sir qiladi, lekin kasal erkaklarning barcha qizlari kasal bo'ladi. taxminan 50% ehtimol bilan kasallik avlodga o'tadi. gen imprintingi monoallelik ekspressiya deb ataladigan bu hodisa, 15-xromosomaning prader-villi va angelman sindromlarida koʻzga tashlanadi va bu kasalliklarning turli xil klinik koʻrinishlariga olib keladi. gen imprintingi jarayonida dnk metilasyon, histon modifikatsiyasi va no-kodlovchi rnklar kabi epigenetik mexanizmlar muhim rol oʻynaydi va bu jarayonlar reproduktiv hujayralar hosil boʻlishida dasturlashtiriladi. poligen irsiyat ko'p genli merosning murakkabligi sababli, ushbu turdagi kasalliklarni aniqlashda genom kengligi assotsiatsiya tadqiqotlari (gwas) kabi ilg'or usullar qo'llaniladi. ko'p genli irsiy kasalliklarga moyillik, masalan, 2-toifa diabet yoki yurak-qon tomir kasalliklari, o'zgaruvchan penetrantlik va ekspressivlik bilan tavsiflanadi. multifaktorial irsiyat ko'p faktorli irsiyatda fenotipik xususiyatlar bir nechta genlarning va atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri natijasida shakllanadi, masalan, bo'y, vazn yoki qon bosimi kabi xususiyatlar 100 …

4 / 20

siy kasalliklarning diagnostikasi oilaviy anamnez to'plash va 3 avlodni o'rganish orqali autosomal dominant yoki resessiv irsiy kasalliklarni ajratish mumkin, bu esa keyingi genetik maslahat berishga yordam beradi. irsiy kasalliklar diagnostikasida genetik tekshiruvlar, masalan, kariotip tahlili yoki fish (fluorescent in situ hybridization) texnikasi 50 dan ortiq xromosom buzilishlarini aniqlashga yordam beradi. patologik xususiyatlarning irsiyat mexanizmlari x-xromosomali bog'liq kasalliklar erkaklarda tez-tez uchraydi, chunki ular faqat bitta x xromosomasiga ega va dominant yoki retsessiv allellar ta'sirini namoyon qiladi. ko'plab patologik xususiyatlar autosomal retsessiv yoki dominant irsiyatga ega bo'lib, mos ravishda ikkita yoki bitta mutatsiyaga uchragan allelning mavjudligini talab qiladi. penetrantlik va ekspressivlik penetrantlik, genotiplar 100% hollarda fenotipik ifodalanishini bildirmasa ham, kasallikning rivojlanish ehtimolini ko'rsatadi; masalan, 80% penetrantlik genotipga ega bo'lgan shaxslardan faqat 80 foizida kasallik kuzatiladi. ekspressivlik, bir xil genotipi bo'lgan shaxslarda fenotipik ifodalanishning o'zgaruvchanligini tavsiflaydi; masalan, autizm spektr buzilishiga ega bo'lgan shaxslar turli darajadagi alomatlarni namoyon qilishi mumkin. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot …

5 / 20

odamlarda normal va potalaogik belgilarning irsiylanishini aniqlash - Page 5

Want to read more?

Download all 20 pages for free via Telegram.

Download full file

About "odamlarda normal va potalaogik belgilarning irsiylanishini aniqlash"

powerpoint presentation odamlarda normal va potalaogik belgilarning irsiylanishini aniqlash ochilboyeva oʻgʻiljon 1. oddiy va patologik xususiyatlarning irsiyatini aniqlash usullari 2. monogen va poligen irsiyat 3. xromosomalar va irsiyat reja: mendeliya irsiyati mendeliya irsiyatida allellar (gen variantlari)ning 1:2:1 nisbatda ajralishi bir genli monohidrid xochlanishda kuzatiladi, bu esa fenotiplar va genotiplar nisbatlarini aniqlashga imkon beradi. x-bog'liq irsiyatda kasallik geni x xromosomasida joylashgan bo'lib, erkaklarda kasallik chastotasi urg'ochilarga nisbatan ancha yuqori, chunki erkaklarda faqat bitta x xromosoma mavjud. genetik bog'lanish genetik bogʻlanish xromosomalar yoki genlar orasidagi masofaga bogʻliq boʻlib, yaqin joylashgan genlar 1 dan 50% gacha rekombinatsiya cha...

This file contains 20 pages in PPTX format (2.4 MB). To download "odamlarda normal va potalaogik belgilarning irsiylanishini aniqlash", click the Telegram button on the left.

Tags: odamlarda normal va potalaogik … PPTX 20 pages Free download Telegram