filogenetik nuqsonlar va o'rtganish

PPTX 20 pages 2.4 MB Free download

20 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 2.4 MB

File type PPTX

Pages 20

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 20

powerpoint presentation odam rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlar olimjon 1. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning kelib chiqishi 2. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning klinik ko'rinishlari 3. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning mexanizmlari reja: poligen kasalliklar va filogenetik omillar embrional rivojlanishning 3-8 haftalarida sodir bo'ladigan filogenetik omillar ta'sirida 15% tug'ma nuqsonlarning kelib chiqishi hox genlari funktsiyasining buzilishi bilan bog'liq. inson rivojlanishidagi 200 dan ortiq genetik kasalliklarning 70%i filogenetik rivojlanishdagi irsiy mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, bu mutatsiyalar avlodlar davomida saqlanib qoladi. davolash usullari ba'zi holatlarda, 10-15% hollarda, jarrohlik aralashuvi talab qilinadi, bu esa tug'ma nuqsonlarni to'g'rilash va funksiyalarni tiklashga qaratilgan bo'ladi. davolashning samaradorligi ko'pincha genetik nuqsonning og'irligiga bog'liq bo'lib, 50% hollarda erta diagnostika va 2-3 yoshgacha boshlangan kompleks terapiya ijobiy natijalar beradi. evolyutsion konservatsiya va inson rivojlanishi taxminan 200 dan ortiq genlar inson embrioni rivojlanishida muhim rol oʻynaydi va ularning evolyutsion konservatsiyasi, ularning mutatsiyalari natijasida turli xil rivojlanish anomaliyalariga olib kelish ehtimolini oshiradi. hoxa genlarining evolyutsion konservatsiyasi, …

2 / 20

ng buzilishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. filogenetik defektlarning ijtimoiy-iqtisodiy oqibatlari filogenetik nuqsonlarga ega bolalarni parvarish qilish uchun qo'shimcha xarajatlar oila byudjetining 30-50% ini tashkil qilishi mumkin, bu esa kambag'allik darajasini oshiradi va ijtimoiy tengsizlikni kuchaytiradi. filogenetik nuqsonlar natijasida nogiron bolalar sonining ko'payishi, ularning ta'lim olish imkoniyatlarini cheklab, mehnat bozoriga kirishini qiyinlashtiradi va iqtisodiy o'sish sur'atlariga salbiy ta'sir ko'rsatadi. irsiy kasalliklar va filogeniya filogenetik tahlillar irsiy kasalliklarning kelib chiqishini va ularning turli populyatsiyalardagi tarqalishini tushunishga yordam beradi, masalan, ayrim genlardagi mutatsiyalar ma'lum etnik guruhlarda 10% gacha uchraydi. irsiy kasalliklarning 30% dan ortig'i genlardagi nukleotid ketma-ketligining o'zgarishi - mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, bu filogenetik evolyutsiya jarayonida yuzaga kelgan xatolar hisoblanadi. diagnostika usullari mikroarrayli sgh (comparative genomic hybridization) texnologiyasi yordamida kichik miqyosdagi genomik o’zgarishlar, jumladan, 1 mb dan kichik bo’lgan delesiyalar va duplikatsiyalar aniqlanadi, bu erta diagnostika uchun muhimdir. genetik tekshirish usullari, masalan, fish (fluoresensiya in situ gibridizatsiyasi) yordamida xromosomalar soni va tuzilishidagi …

3 / 20

mida filogenetik nuqsonlarning evolyutsion saqlanishini va insonlardagi shu nuqsonlar bilan bog'liq kasalliklarga o'xshashliklarni solishtirish orqali, yangi davolash usullarini ishlab chiqish mumkin. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning 30 dan ortiq turini aniqlash va ularning genetik asoslarini, xususan, mikrorna va epigenetik mexanizmlarini chuqurroq o'rganish zarur. filogenetik defektlarning ta'rifi inson rivojlanishidagi bunday nuqsonlarning 20% dan ortigʻi genomdagi katta miqdordagi o'zgarishlar yoki xromosomalar soni yoki tuzilishining buzilishi bilan bogʻliq bo'lib, ularning aksariyati dominant yoki retsessiv meros bo'yicha o'tadi. taxminan 5% hollarda, embrional rivojlanishning 4-8 haftasida yuz beradigan muayyan genlarning noto'g'ri ifodalanishi tufayli, og'ir morfologik anomaliyalar yuzaga keladi, bu esa tug'ma nuqsonlarga olib keladi. xulosa xulosa tugʻma nuqsonlarning 25% ga yaqinini tashkil qiladi va ularning koʻpchiligi katta genetik oʻzgarishlar natijasidir. xulosa diagnostikasi, karyotiping, fish va ngs kabi zamonaviy genetik texnologiyalardan foydalangan holda amalga oshiriladi, bu esa aniqlikni 95% gacha oshiradi. genomik imprinting va filogenetik defektlar genomik imprintingdagi o'zgarishlar, masalan, 15-xromosomaning prader-villi sindromi yoki angelman sindromi kabi …

4 / 20

rivojlanishning 4-8 haftalarida, organogenez davrida sodir boʻladigan filogenetik xatolar, yurak, buyrak va oʻpka kabi muhim organlarning malformatsiyalariga sabab boʻlishi mumkin, bu esa 20 dan ortiq turli kasalliklarga olib kelishi mumkin. hominid evolyutsiyasi davomida yuz bergan genetik oʻzgarishlar natijasida, ayrim genlarning ekspressiyasi va funksiyasi oʻzgargan boʻlib, bu esa embrional rivojlanishning turli bosqichlarida 10% ga yaqin xatoliklarga olib keladi. filogenetik defektlarning klinik ko'rinishlari filogenetik nuqsonlar ko'pincha 1-3 oylik homiladorlik davridagi rivojlanish buzilishlari bilan namoyon bo'lib, markaziy nerv tizimi va yurak-qon tomir tizimidagi anomaliyalarni keltirib chiqaradi. ko'pgina filogenetik nuqsonli bolalarda intellektual rivojlanishning sustligi (20-30 iq balidan past) va neyrosensor karlik kabi sekin rivojlanish muammolari kuzatiladi. xromosomalar anomaliyalari va filogeniya xromosoma 2-ning fuziyasi odamlardagi boshqa primatlarga nisbatan 46 xromosomaning paydo bo'lishiga olib kelgan bo'lib, bu filogenetik o'zgarishlar tufayli rivojlanishdagi nuqsonlarga olib kelishi mumkin. trisomiya 21 (daun sindromi) kabi xromosoma nuqsonlarining uchrash tezligi turli populyatsiyalarda farq qiladi, bu evolyutsion voqealar va genetik driftning ta'sirini ko'rsatadi. …

5 / 20

Want to read more?

Download all 20 pages for free via Telegram.

Download full file

About "filogenetik nuqsonlar va o'rtganish"

powerpoint presentation odam rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlar olimjon 1. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning kelib chiqishi 2. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning klinik ko'rinishlari 3. inson rivojlanishidagi filogenetik nuqsonlarning mexanizmlari reja: poligen kasalliklar va filogenetik omillar embrional rivojlanishning 3-8 haftalarida sodir bo'ladigan filogenetik omillar ta'sirida 15% tug'ma nuqsonlarning kelib chiqishi hox genlari funktsiyasining buzilishi bilan bog'liq. inson rivojlanishidagi 200 dan ortiq genetik kasalliklarning 70%i filogenetik rivojlanishdagi irsiy mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, bu mutatsiyalar avlodlar davomida saqlanib qoladi. davolash usullari ba'zi holatlarda, 10-15% hollarda, jarrohlik aralashuvi talab qilinadi, bu esa tug'm...

This file contains 20 pages in PPTX format (2.4 MB). To download "filogenetik nuqsonlar va o'rtganish", click the Telegram button on the left.

Tags: filogenetik nuqsonlar va o'rtga… PPTX 20 pages Free download Telegram