tibbiyotgenetikasininng tekshiruvusullari

PPTX 16 pages 1.6 MB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇
1 / 16
слайд 1 тиббиёт генетикасининг текширув усуллари. уринов м.б. 2 генеалогик усул этаплари: авлодлар шажарасини (генеалогиясини) тузишга асосланган усул булиб, амалиёт варчлари учун кенг маълум булган, энг кулай усулдир. бу усул пробанднинг (генетик врачнинг назоратига тушиб, урганила бошланган биринчи шахс) кадриндошлари туғрисида маълумотлар туплаш ва уни тахлил килишга асосланган. альбинизм, дальтонизм, гемофилия, ўроқсимон-ҳужайрали анемия. 3 экизаглар усули 4 эгизаклар усули бу усул хам 1875 йилда ф.гальтон томонидан таклиф этилгандир. лекин гальтон эгизакларни бир тухумли (монозигот-мз) ва икки тухумлиларга (дизигот-дз) ажратмаган. кейинрок, бу усул бошка олимлар томонидан анча такомиллапггирилди. усулнинг моҳияти куйидагидан иборат: аввал м3 ва дз эгизаклар ва умумий популяциядан назорат гуруҳлари тузилади. кейин алохдца-алохдда м3 ва дзлар бир-бири билая солиштирилади, сунгра мзлар дзлар билан, энг охирида эса эгизаклар назорат гурух билан солиштирилади. бу усул ёрдамида белгининг (касалликнинг) ривожланишида ирисият ва муҳитнинг нисбатан роли аникланади. аммо белгиларнинг конкордантлиги (ухшашлиги) ва дискордантлигини ўхшамаслиги) тахлил килишдан аввал эгизакларнинг кандай зиготалигини (монозиготали ёки дизиготалигини) …
2 / 16
аниши булди. хозирги вақтда цитогенетик усулдан хромосомалар тузилиши ва сонининг ўзгаришларига борлик булган касалликларни ўрганишда, хромосомаларни карталаштиришда, уларнинг полиморфизмини урганишда ва бощқа ирсий муаммоларни аниклашда кенг фойдаланилади. 8 хромосома аномалиялари дауна синдроми ( 21 пара хромосома трисомияси) клайнфельтерас синдромоми (44xxy) шерешевского-тёрнера синдроми (44x0) учащимся даётся информация о некоторых хромосомных аномалиях: синдроме дауна, синдроме клайнфельтера, синдроме шерешевского-тёрнера. 9 даун синдроми . 10 иммуногенетика усули иммуногенетика — одам гекетикасининг бир сохаси булиб антигенлар спецификлиги. ирсийланиши к,онуниятларини, иммунитет реакцияларининг амалга ошишида ирсиятнинг ролини урганади. тўқималарни кучириб утказиш (трансплантация) сохасида олиб борилган тажрибалар натижасида xx асрнинг 40-йилларида тукималар мослиги бош комплекси — мнс (major histocompatibility complex) хакида тушунчалар пайдо булди. мнс генетик систамаси томонидан назорат килинадиган антигенлар иммунологик танишда ва иммун жавобда, ҳужайраларнинг узаро таъсирида катта роль уйнаши маълум булди. биокимёвий усул бу битта усул эмас, балки клиник биокимёда кўлланиладиган. ирсий касалликларни аниклаш учун фойдаланса буладиган хилма-хил усуллардир. масалан қонда ирсий гипотиреозни тукималарда калконсимон …
3 / 16
асида эса ирсий касалликларнинг диагностикасида кулланилмокда. днк зондлари усули ёрдамида рецессив мутант геннинг гетерозигот ташувчиларини дефект геннинг фенотипик юзага чиқмаган х;олатларида аникдаш мумкин. бу усулнинг кулланишини жуда одций равишда аниклаб нуктавий мутация натижасида келиб чикадиган моноген касаллик диагностикаси мисолида тушуниш мумкин. мазкур усул днк зондининг мутант гени булган касалдан ажратиб олинган днк кисми билан комплементарлик принципи оркали дурагайланишига асосланган. моделлаштириш усули касалликларни моделлаштириш масаласи тиббиётда катта ахамиятга эгадир. 100 йилдан орпщюк; ва^г давомида к^лгина одам касалликларининг патогенезини, даволаш усулларини ва профилактикасини урганиш максадида дайвонларда моделлаштириш усули кулланилмок,- да. айник;са инфекцион касалликларни даволаш ва олдини олишнинг самарали усулларини ишлаб чик^шда моделлаштириш катта роль уйнайди. ирсий патологияни урганишда хдм моделлаштириш усули катта а*амиятга эга. н.и.вавиловнинг ирсий узгарувчанликнинг гомологик к;атори к,онунига биноан бундай моделлар табиатда мавжуддир. бу к;онунга кура ирсий жщатдан якин б$»лган турлар ва авлодлар ухшаш ирсий узгарувчанликка эгадир. тиббий генетика усуллари 1. клинико-генеалогик (1865 й. ф.гальтон). 2. эгизаклар усули ( 1875 …
4 / 16
image19.jpeg image20.jpeg image21.jpeg image22.jpeg image23.jpeg /docprops/thumbnail.jpeg
5 / 16
tibbiyotgenetikasininng tekshiruvusullari - Page 5

Want to read more?

Download all 16 pages for free via Telegram.

Download full file

About "tibbiyotgenetikasininng tekshiruvusullari"

слайд 1 тиббиёт генетикасининг текширув усуллари. уринов м.б. 2 генеалогик усул этаплари: авлодлар шажарасини (генеалогиясини) тузишга асосланган усул булиб, амалиёт варчлари учун кенг маълум булган, энг кулай усулдир. бу усул пробанднинг (генетик врачнинг назоратига тушиб, урганила бошланган биринчи шахс) кадриндошлари туғрисида маълумотлар туплаш ва уни тахлил килишга асосланган. альбинизм, дальтонизм, гемофилия, ўроқсимон-ҳужайрали анемия. 3 экизаглар усули 4 эгизаклар усули бу усул хам 1875 йилда ф.гальтон томонидан таклиф этилгандир. лекин гальтон эгизакларни бир тухумли (монозигот-мз) ва икки тухумлиларга (дизигот-дз) ажратмаган. кейинрок, бу усул бошка олимлар томонидан анча такомиллапггирилди. усулнинг моҳияти куйидагидан иборат: аввал м3 ва дз эгизаклар ва умумий популяциядан назо...

This file contains 16 pages in PPTX format (1.6 MB). To download "tibbiyotgenetikasininng tekshiruvusullari", click the Telegram button on the left.

Tags: tibbiyotgenetikasininng tekshir… PPTX 16 pages Free download Telegram