фруктоземия

DOCX 5 sahifa 175,3 KB Bepul yuklash

5 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 175,3 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 5

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 5

5-мавзу. назорат саволга жавоб 1. углеводлар алмашинуви бузилиши билан кечувчи наслий касалликларни айтинг? ж: улар орасида генлар мутацияси ферментлар кодловчи касалликларни учратиш мумкин булиб, улар моно ва дисахаридларни парчалашда иштирок этади .1) галактоземия. 2) помпе касаллиги 3)фруктоземия 4) гликогенозлар 2. фруктоземия ирсийланиши, этиологияси ва патогенизи, клиник кечиши? ж: ирсий типии аутосом-рецессив. учраш частотаси - 1: 130000 сабаби - фруктозо - 1 - монофосфат-альдолазани камчилиги. шу туфайли конда ва тўқималарда фруктоза-l-фосфат тўпланиб, токсик таъсирини кўрсатади. асосан жигарни шкастланиши кузатилади: цирроз, некроз. касаллик болаларни мева ва сабзавотларни пюреси ва шарбатларни беришдан бошланади. касалларда кусиш, иштахасини пасайиши, усишдан оркада колиши, гепатомегалия, сариклик ва бошка белгилари пайдо булади. енгил шакилларида диспепсик холатлар булиши мумкин. болалар фруктозали мева ва сабзавотлардан бош тортади. катталашган сари касалларани ахволи енгиллашади; аммо фруктозали озикаларни истеъмол этганда ахволи огирлашиши мумкин. кондаги гиперфруктоземия ва гипогликемия бўлиши мумкин. диагноз: селиванов синамаси билан сийдикда фруктозани аниклашга асосланади. диф. диагностика : асосан галактоземия касаллиги …

2 / 5

екти булади. касалликнинг 3 хил клиник шакли мавжуд: классик шаклида ферментни 100% дефекти кузатилади. дуарте шаклида-50%. негрлар орасида учрайдиган шаклида факат бир катор хужайраларда камаяди. 5. галоктоземия касаллиги фенотипик харитаси? ж: -анорексия, -тери тошмалари, -сариқлик,- ассит, -тарқоқ шишлар кабилардир. 6. липидлар алмашинуви бузилиши билан кечувчи наслий касалликларни айтинг? ж: бу гурух касалликлари 2 турга булинади: липидозлар ёки сфинголипидозлар- 6у тукималар таркибидаги сфинголипидларни тупланишига боғлик касалликлар.кондаги липопротеидларни алмашинувини бузилиши касалликлари.сфинголипидозларни 10 шаклини клиникаси, биокимёвий дефекти ўрганилган. 7. ниман-пик касаллиги ирсийланиши, этиологияси ва патогенизи, клиник кечиши? ж: бу липидозлар хам купинча еврей-ашкенази популяциясида учрайди. деярли хамма органлар ва тукималарда сфинголипид ва холестерол тўпланади, асосан марказий нерв системаси ва рэс-га бой органларда (талоқ, жигар, упка ва бошқалар).касалликни сабаби- тугма сфингомиелинидаза энзимини дефекти. ирсийланиш типи -аутосом-рецессив. касаллик туғилгандан сўнг биринчи ойларидан бошланади. болада диспепсик белгилар, куп терлаш, озиб кетиш, тез-тез пневмония юзага келиши кузатилади. тери ва шиллик каватларида, жигарранг доглар, тил ва милкида кук …

3 / 5

булбар бузилишлар, афония, дисфагия, тризм, пастки жагини осилиб колиши кузатилади. купинча касаллар аспирациядан улишади. каттарок ёшдаги болаларда талоқни катталашиши, геморагик синдром, анемия, суякларини синиши, мушакларни ригидлиги, тиришишлар, харакатларни координацияси бузилиши белгилари аникланади. касаллар кахексиядан улишади. ирсийланиш типии аутосом-рецессив. 9. гоше касаллигига шажара тузинг. ж: 10. гилос данаги симптоми нима ва қайси касалликда учрайди? ж: тея-сакс ва ниман - пик касаллигида. куз тубида «олча данаги» симптоми аниқланади. болани интеллекти пасайиб, идиотия даражасига тушади. тея-сакс синдромига хос «олча данаги» белгиси аникланади бола кўрлик ва карликка учрайди. болани ахволи оғирлашиб бориб, бир неча йил ичида улади. 11. тейа сакс касаллигига таьриф беринг? ж: касаллик асосан еврей-ашкенази популяциясида куп учрайди. уларни орасида учрашувтезлиги - 1 :6000, гетерозиготалар - 1 :40. бошка популяцияда учрашуви 1: 500000, гетерозиготалар - 1:400..ирсийланиш типи : аутосом-рецессив. касалликни сабаби-гексоаминаза а ферментини дефекти. касаллик болани 4-6 ойлигидан бошланади. олдин харакатда булган бола аста-секин харакатдан қолади, атрофга кизикиши камайиб, ота-онасини танимайдиган бўлиб …

4 / 5

5 / 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 5 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"фруктоземия" haqida

5-мавзу. назорат саволга жавоб 1. углеводлар алмашинуви бузилиши билан кечувчи наслий касалликларни айтинг? ж: улар орасида генлар мутацияси ферментлар кодловчи касалликларни учратиш мумкин булиб, улар моно ва дисахаридларни парчалашда иштирок этади .1) галактоземия. 2) помпе касаллиги 3)фруктоземия 4) гликогенозлар 2. фруктоземия ирсийланиши, этиологияси ва патогенизи, клиник кечиши? ж: ирсий типии аутосом-рецессив. учраш частотаси - 1: 130000 сабаби - фруктозо - 1 - монофосфат-альдолазани камчилиги. шу туфайли конда ва тўқималарда фруктоза-l-фосфат тўпланиб, токсик таъсирини кўрсатади. асосан жигарни шкастланиши кузатилади: цирроз, некроз. касаллик болаларни мева ва сабзавотларни пюреси ва шарбатларни беришдан бошланади. касалларда кусиш, иштахасини пасайиши, усишдан оркада колиши, гепат...

Bu fayl DOCX formatida 5 sahifadan iborat (175,3 KB). "фруктоземия"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: фруктоземия DOCX 5 sahifa Bepul yuklash Telegram